Tangieras slimība, kas pazīstama arī kā ģimenes alfa lipoproteīnu deficīts, ir ārkārtīgi reta mantotais stāvoklis, kas pirmo reizi tika aprakstīts bērnā Tangieres salā, kas atrodas pie Virgīnijas piekrastes. Cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, ir ļoti zems ABL holesterīna līmenis sakarā ar mutāciju gēnu, ko sauc par ABCA1. Šis gēns palīdz veidot proteīnu, kas palīdz atbrīvoties no liekā holesterīna no šūnas iekšienes.
Kad šī olbaltumviela darbojas pareizi, holesterīns tiek izslēgts ārpus šūnas un saistās ar apolipoproteīnu A. Tas veido ABL vai "labu" holesterīnu, kas ceļos uz aknām tā, ka holesterīns var tikt pārstrādāts. Bez šīs olbaltumvielas, holesterīns paliks šūnu iekšpusē un sāks uzkrāties tajās.
Simptomi
Tangieras slimība parasti tiek novērota bērnībā. Tangiera slimības simptomi var būt ļoti smagi vai ļoti viegli un atkarīgi no tā, vai jums ir viena vai divas mutated gēna kopijas.
Cilvēkiem, kuri ir šī stāvokļa homosigoti, mutācijas ir abās ABCA1 gēna kopijās, kuras kodē olbaltumvielas un kurām gandrīz nav ABL holesterīna, kas asinīs cirkulē. Šiem cilvēkiem ir arī citi simptomi, ko izraisa holesterīna uzkrāšanās dažādās ķermeņa šūnās, tai skaitā: ─ neiroloģiskas novirzes, kas ietver perifēro neiropātiju, samazinātu izturību, sāpju vai siltuma sajūtas zudumu, muskuļu sāpes radzenes mākoņainums
- palielināts limfmezgli
- Kuņģa-zarnu trakta simptomi, piemēram, caureja un sāpes vēderā
- Ārējais izskats vai dzeltenās plankumi uz zarnu gļotādas, ieskaitot taisnās zarnas
- Paplašinātas dzeltenbrūnās mandeles
- Paplašinātas aknas
- Paplašinātas liesas
- Priekšlaicīga sirds un asinsvadu slimība
- Cilvēkiem, kuriem ir heterozigoti No Tangier slimības, no otras puses, ir tikai viena mutācijas gēna eksemplārs.
- Tiem arī ir aptuveni puse no parastā ABL daudzuma asinīs. Kaut arī cilvēkiem, kuriem šī stāvokļa dēļ ir heterozigoti, parasti ir ļoti viegls vai bez simptomiem, viņiem ir arī priekšlaicīgas sirds un asinsvadu slimību risks sakarā ar palielinātu aterosklerozes attīstības risku. Turklāt ikviens, kurš ir diagnosticēts ar šo slimību, var šo medicīnisko stāvokli izturēt kopā ar saviem bērniem.
Diagnoze
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks lipīdu paneli, lai pārbaudītu asinīs cirkulējošā holesterīna līmeni. Ja jums ir Tangieras slimība, šis tests parādīs šādus secinājumus: HDL holesterīna līmenis ir mazāks par 5 mg / dL homosigotiskās slimības gadījumā
HDL holesterīns starp 5 un 30 mg / dL heterozigotiskajos indivīdos
zems kopējais holesterīna līmenis (robežās no 38 līdz 112 mg / dL)
- normāli vai paaugstināts triglicerīds (diapazonā no 116 līdz 332 mg / dL)
- apolipoproteīns A līmenis var būt arī zems vai nav.
- Lai diagnosticētu Tangieras slimību, jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu lipīdu grupas rezultātus un apsvērs arī pazīmes un simptomus, ar kuriem jūs saskaras. Ja jums ir Tangieras slimības ģimenes anamnēze, jūsu veselības aprūpes sniedzējs to ņems vērā arī.
- Ārstēšana
- Šīs slimības retums dēļ pašlaik šim ārstēšanas veidam nav ārstēšanas iespēju. Zāles, kas paaugstina ABL holesterīna līmeni, gan apstiprinātas, gan eksperimentālās, šķiet, nesamazinās ABL līmeni cilvēkiem ar Tangieras slimību. Ieteicams lietot veselīgu diētu ar zemu piesātināto tauku saturu. Operācijas var būt nepieciešamas, ņemot vērā simptomus, ar kuriem saskaras indivīds.
