Pierre Robina secība (vai sindroms) ir iedzimts stāvoklis, kas izraisa kombināciju no šādām pazīmēm, kas ir dzimšanas brīdī:
- ļoti maza nepietiekami attīstīta apakšējā žokļa daļa (to sauc par mikrognatiju);
- šķeltu aukslēju ar izteiktu šķelšanās lūpu trūkumu, parasti pakavs vai U-veida
- augsta arkveida aukslēju
- mēle, kas atrodas ļoti tālu atpakaļ kaklā un var kavēt elpošanas ceļu, izraisot elpošanas grūtības (glossoptosis)
- apmēram 10-15 Procentos gadījumos var būt makroglosija (neparasti liela mēle) vai ankyloglossia (mēles kaklasaites)
- zobus piedzimšanas brīdī un zobu anomālijas
- bieži ausu infekcijas
- auricular anomālijas (75 procenti gadījumu)
- dzirdes zudums (60 procenti no gadījumi – parasti vadoši)
- ārējā dzirdes kanāla atrezija (reti)
- citas ausu anomālijas, ieskaitot novirzes iekšējā auss kaulos, pusapaļas kanāli un vestibila akvedukts
- deguna deformācijas (r ir)
Šīs novirzes dzimšanas laikā bieži noved pie runas problēmām bērniem ar Pierre Robin secību. 10-85 procentiem gadījumu var rasties cita sistēmiska izpausme, tai skaitā:
- acu problēmas (hipermetropija, miopija, astigmatisms, radzenes skleroze, nazolacrimal kanāla stenoze); sirds un asinsvadu problēmas ir dokumentētas 5-58% gadījumu (labdabīgi sirds aplaupīšana, patents Skeleta-muskuļu sistēmas problēmas bieži tiek novērotas (70-80% gadījumu), un tās var būt sindaktiļi, polidaktīli, klinovaktīļi un oligodaktiļi, klupjošs kauliņš, pārmērīgas locītavu daļas, gūžas locītavas anomālijas, ceļa locītavas, plaušu vēdera dobuma artērijas anomālijas, skolioze, kyphosis, lordosis un citas mugurkaula patoloģijas
- Centrālās nervu sistēmas novirzes novērotas aptuveni 50% gadījumu, un tās var būt: attīstības kavēšanās, runas kavēšanās, hipotonija un hidrocefālija.
- dzemdes kakla defekti ir retāk sastopami, bet tie var ietvert nevēlamas mutes, hidronefrozi vai hidroceļu.
- Pierre Robin secības biežums ir aptuveni viens no 8500 dzimušajiem, vienādi ietekmējot vīriešus un sievietes. Pierre Robin secība var parādīties pats par sevi, bet tā ir saistīta ar vairākiem citiem ģenētiskiem apstākļiem, tai skaitā Sticklera sindromu, CHARGE sindromu, Shprintzen sindromu, Mobius sindromu, trisomija 18 sindromu, trisomija 11q sindromu, dzēšošanās 4q sindromu un citiem.
- Ir trīs teorijas par to, kas izraisa Pierre Robin secību. Pirmais ir tas, ka apakšžokļa hipoplāzija notiek 7-11 grūtniecības nedēļā. Tādējādi mutes dobumā paliek liela mēle, kas aizkavē palatlas plauktu slēgšanu un izraisa U formas šķeltu aukslēju. Faktors var būt samazināts augļa šķidruma daudzums.
Otra teorija ir tāda, ka mēles muskulatūras, gremošanas pīlāru un aukslēju neiroloģiskās attīstības aizkavēšanos kavē hipoglikozes nervu vadītspēja. Šī teorija izskaidro, kāpēc daudzi simptomi izzūd apmēram pēc 6 gadu vecuma.
Trešā teorija ir tāda, ka attīstības laikā rodas liela problēma, kas izraisa rhombencephalus disneurulāciju (aizmugurējais miegs – smadzeņu daļa, kas satur smadzenes un smadzenītes).
Nav izārstēt pēc Pjēra Robina secības. Nosacījuma vadība ietver individuālu simptomu ārstēšanu. Lielākajā daļā gadījumu pirmā dzīves gada laikā zemā žokļa daļa strauji aug, un parasti parastajā bērnudārzā tas parasti ir normāls. Dabiskā augšana bieži vien izārstē arī jebkādas elpošanas (elpošanas ceļu) problēmas, kas var rasties. Dažreiz dažkārt ir jāizmanto mākslīgie elpceļi (piemēram, nazofaringīts vai perorālie elpceļi). Plaukstā autiņš jālieto ķirurģiski, jo tas var radīt problēmas ar barošanu vai elpošanu. Daudziem bērniem ar Pierre Robin secību būs nepieciešama logopēdija.
Pierre Robin secības nopietnība ievērojami atšķiras starp indivīdiem, jo dažiem cilvēkiem var būt tikai daži simptomi, kas saistīti ar šo stāvokli, bet citos gadījumos var būt daudz saistītu simptomu.
Sirds un asinsvadu vai centrālās nervu sistēmas simptomus var būt arī grūtāk vadīt nekā daži no kraniofāzijas patoloģijām, kas saistītas ar Pierre Robin secību. Pētījumi liecina, ka izolēta Pierre Robin secība (kad stāvoklis rodas bez citu saistīta sindroma) parasti nepaaugstina mirstības risku, īpaši, ja nav sirds un asinsvadu vai centrālās nervu sistēmas problēmu.
