Klinefeltera sindroms ir ģenētiskais stāvoklis, kas ietekmē tikai vīriešus. Lūk, ko jums vajadzētu zināt par stāvokļa cēloņiem, simptomiem un ārstēšanas iespējām.
Kas ir Klinefeltera sindroms?
Klinefeltera sindroms ir ģenētiska anomālija, kas ietekmē tikai vīriešus. Nosaukts pēc amerikāņu ārsta Harija Klinefeltera 1942. gadā, Klinefeltera sindroms skar apmēram vienu no 500 jaundzimušajiem vīriešiem, padarot to par ļoti izplatītu ģenētisku novirzi.
Pašreizējā laika posmā vidējais diagnozes laiks ir 30 gadu vidū, un ir domājams, ka tikai aptuveni ceturtā daļa vīriešu, kuriem ir šis sindroms, tiek oficiāli diagnosticēta. Visbiežāk sastopamās Klinefelter sindroma pazīmes ir saistītas ar seksuālo attīstību un auglību, lai arī atsevišķiem vīriešiem simptomu smagums var būt ļoti atšķirīgs. Tiek uzskatīts, ka Klinefeltera sindroma biežums palielinās.
Klinefeltera sindroma ģenētika
Klinefeltera sindromam raksturīga anomālija hromosomās vai ģenētiskajā materiālā, kas veido mūsu DNS.
Parasti mums ir 46 hromosomas, 23 no mūsu mātēm un 23 no mūsu tēva. No tiem 44 ir autosomes un 2 ir dzimuma hromosomas. Cilvēka dzimumu nosaka X un Y hromosomas ar vīriešiem, kuriem ir viena X un viena Y hromosomu (XY izkārtojums) un sievietes ar divām X hromosomām (XX paņēmiens). Vīriešiem Y hromosomi nāk no tēva un vai nu X vai Y hromosomu nāk no mātes.
Izvietojot to kopā, 46, XX attiecas uz sievieti 46, XY definē vīrieti.
Klinefeltera sindroms ir trisomija stāvoklis, kas attiecas uz stāvokli, kurā atrodas trīs, nevis divas autosomālas hromosomas vai dzimuma hromosomas. Tā vietā, lai iegūtu 46 hromosomas, tiem, kuriem ir trisomija, ir 47 hromosomas (lai gan ar Klinefeltera sindromu ir citas iespējas, kas aprakstītas turpmāk.)
Daudzi cilvēki ir iepazinušies ar Dauna sindromu. Dauna sindroms ir trisomija, kurā ir trīs 21 hromosomas. Vienošanās būtu 47XY (+21) vai 47 XX (+21) atkarībā no tā, vai bērns bija vīrietis vai sieviete.
Klinefeltera sindroms ir seksa hromosomu trisomija. Visbiežāk (aptuveni 82 procenti no laika) ir papildu X hromosomu (XXY izkārtojums).
10 līdz 15 procentiem vīriešu ar Klinefeltera sindromu tomēr ir mozaīkas modelis, kurā vairāk nekā viena dzimuma kombinācija ir klāt hromosomas, piemēram, 46XY / 47XXY. (Ir arī cilvēki, kuriem ir mozaīkas Dauna sindroms.)
Mazāk izplatītas ir citas seksuālo hromosomu kombinācijas, piemēram, 48XXXY vai 49XXXXY.
Ar mozaīkas Klinefeltera sindromu pazīmes un simptomi var būt maigāki, bet citas kombinācijas, piemēram, 49XXXXY, parasti izraisa dziļākus simptomus.
Papildus Klinefeltera sindromam un Dauna sindromam ir arī citi cilvēka trisomēri.
Klinefeltera sindroma ģenētiskie cēloņi – Nondisjunction un nelaimes gadījumi replikācijā embrijā
Klinefeltera sindromu izraisa nejauša ģenētiskā kļūda, kas rodas olšūnu vai spermas veidošanās laikā vai pēc koncepcijas.
Visbiežāk Klinefeltera sindroms rodas sakarā ar procesu, ko sauc par nesaistītu olšūnu vai spermas laikā mejozes laikā.
Mejozs ir process, ar kura palīdzību ģenētiskais materiāls tiek reizināts un pēc tam sadalīts, lai piegādātu ģenētiskā materiāla eksemplāru olšūnai vai spermai. Nesadalītā ģenētiskais materiāls ir nepareizi nošķirts. Piemēram, kad šūna sadala, lai izveidotu divas šūnas (olas), katra ar vienu X hromosomas eksemplāru, atdalīšanas process tiek veikts tā, lai divas X hromosomas nonāk vienā olšūna un otra ola nesaņem X hromosomu.
(stāvoklis, kad olšūnā vai spermā nav dzimuma hromosomas, var radīt apstākļus, piemēram, Tērnera sindroms, "monosomija", kurai ir kārtība 45, XO.)
Nesadalījums mejozes laikā olšūnā vai spermatozoīds ir visbiežākais Klinefeltera sindroma cēlonis, bet stāvoklis var būt arī sakarā ar kļūdām zigotes sadalīšanā (replikācijā) pēc apaugļošanās.
Klinefeltera sindroma riska faktori. Klinefeltera sindroms biežāk parādās gan vecākiem mātes, gan vecāku vecākiem (vecākiem par 35 gadiem). Mātei, kura piedzimst vecāki par 40 gadiem, ir divas līdz trīs reizes lielāka iespēja, ka viņam būs bērns Klinefeltera sindroms nekā māte, kam pēc piedzimšanas ir 30 gadu vecums. Mēs šobrīd nezinām nekādus Klinefelter sindroma riska faktorus, kas rodas kļūdu dēļ sadalījumā pēc apaugļošanas.
Ir svarīgi vēlreiz atzīmēt, ka, lai gan Klinefelter ir ģenētiskais sindroms, tas parasti nav "iedzimts" un tāpēc tas nav "jautri ģimenēs". Tā vietā to izraisa nejauša nejaušība olšūnas vai spermas veidošanās laikā vai neilgi pēc kontracepcijas. Izņēmums var būt tad, ja spermu no vīrieša ar Klinefelter sindromu izmanto in vitro apaugļošanai (skatīt zemāk).
Klinefeltera sindroma simptomi
Daudzi vīrieši var dzīvot ar papildu X hromosomu un bez simptomiem. Faktiski vīriešus vispirms var diagnosticēt 20, 30 vai vairāk gados, kad neauglības ārstēšana atklāj sindromu.
Vīriešiem, kuriem ir pazīmes un simptomi, tie bieži attīstās pubertātes laikā, ja sēklinieki attīstās kā vajadzētu. Klinefeltera sindroma pazīmes un simptomi var būt:
palielinātas krūtis (ginekomastija).
- maza, stingra sēklinieku.
- Mazais dzimumloceklis.
- Sparse sejas un ķermeņa mati.
- Nenormāla ķermeņa proporcija (parasti tendence būt garām kājām un īsa stumbra forma).
- Intelektuālā invaliditāte – Invaliditātes mācīšanās, jo īpaši valodas bažas, ir biežāk nekā tām, kurām nav sindroma, lai gan izlūkošanas testi parasti ir normāli.
- Samazināts libido.
- Neauglība – Kā atzīmēts, daudzi vīrieši neapzinās, ka viņiem ir Klinefelter, līdz viņi cenšas sākt savu ģimeni, jo vīrieši ar šo stāvokli nespēj ražot spermu un tādēļ ir neauglīgi. Ģenētiskie testi parādīs papildu X hromosomas klātbūtni un ir visefektīvākais veids, kā diagnosticēt Klinefelter.
- Klinefeltera sindroma diagnostika
Klinefeltera sindroma diagnoze, kā minēts iepriekš, bieži tiek veikta, kad vīrietis piedzīvo neauglību un spermas parauga trūkums ir spermā. Diagnostikas apstiprināšanai var izmantot ģenētisku kariotipa testu.
Laboratoriskajos testos zems testosterona līmenis ir izplatīts, un parasti tas ir par 50 līdz 75 procentiem mazāks nekā vīriešiem bez Klinefeltera sindroma. Paturiet prātā, ka vīriešiem papildus Klinefeltera sindromam ir daudz iemeslu, kāpēc vīriešiem ir zems testosterona līmenis.
Gonadotropīni, īpaši folikulstimulējošais hormons (FSH) un luteinizējošais hormons (LH), ir paaugstināti un estradiola līmenis plazmā parasti palielinās (nezināmu iemeslu dēļ).
Klinefelter sindroma ārstēšanas iespējas
Androgēnu terapija (testosterona veidi) ir visizplatītākā Klinefeltera sindroma ārstēšanas forma, un tai var būt vairāki pozitīvi efekti, tai skaitā uzlabojot dzimumtieksmi, veicinot matu augšanu, palielinot muskuļu spēku un enerģijas līmeni un mazinot osteoporozes iespējamību. Lai gan ārstēšana var uzlabot vairākas sindroma pazīmes un simptomus, parasti tā neuzlabo auglību (sk. Zemāk).
Lai varētu būtiski paplašināt krūtis (ginekomastija), var būt nepieciešama operācija (krūšu samazināšana), un tā var būt ļoti noderīga no emocionālā viedokļa .
Klinefeltera sindroms un neauglība
Vīrieši ar Klinefeltera sindromu visbiežāk ir neauglīgi, lai gan dažiem vīriešiem ar mozaīkas Klinefelter sindromu ir mazāk neauglības.
Izmantojot stimulējošas metodes, piemēram, gonadotropu vai androgēnu stimulāciju, kā tas tiek darīts dažu vīriešu neauglības veidu gadījumā, nedarbojas, jo tūsā nav attīstīta vīrieša ar Klinefeltera sindromu.
Auglība var būt iespējama ķirurģiski izņemot spermu no sēkliniekiem un pēc tam izmantojot apaugļošanu in vitro. Diemžēl ir noskaidrots, ka, izmantojot IVF ar spermu no vīriešiem ar Klinefelter sindromu, var palielināties risks, ko sauc par aneoploīdu. Ja vīrieši vēlas apsvērt šo iespēju, viņiem ir jābūt pamatīgākai izpratnei par to, kā spermas genomikas analīzi var veikt pirms implantācijas.
Vīriešu neauglība ar Klinefeltera sindromu izraisa emocionālas, ētiskas un morālas problēmas pāriem, kuri pirms in vitro apaugļošanās nebija klāt. Runājot ar ģenētisko konsultantu, lai jūs saprastu riskus, kā arī iespējas pārbaudīt pirms implantācijas, ir svarīgi, lai ikviens, kas apsver šo ārstēšanu.
Klinefeltera sindroms un citi veselības jautājumi
Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu ir vairāk nekā vidējais hronisko veselības stāvokli un īsāks dzīves ilgums nekā vīriešiem, kuriem nav sindroma. Tas nozīmē, ka ir svarīgi atzīmēt, ka tiek pētītas tādas procedūras kā testosterona aizstāšana, kas nākotnē var mainīt šo "statistiku". Daži nosacījumi, kas ir biežāk sastopami vīriešiem ar Klinefelter sindromu, ir šādi:
Krūts vēzis – Krūts vēzis vīriešiem ar Klinefeltera sindromu ir 20 reizes biežāk nekā vīriešiem bez Klinefeltera sinūna
- Osteoporozes Dzemdes šūnu audzēji
- Insulta
- Autoimūno slimības, piemēram, sistēmiskā vilkēde erithemāts
- iedzimta sirds slimība
- vēnu vēnās
- dziļo vēnu tromboze
- aptaukošanās
- metaboliskais sindroms
- 2. tipa cukura diabēts
- Klinefeltera sindroms – zems diagnozes stāvoklis
- domājams, ka Klinefeltera sindroms ir nepietiekami diagnosticēts, un tiek lēsts, ka tikai 25% vīriešu ar sindromu diagnoze (jo tā bieži tiek diagnosticēta neauglības pārbaudes laikā.) Sākotnēji tas, šķiet, nav problēma, bet daudzus vīriešus, kuri cieš no stāvokļa pazīmēm un simptomiem, var ārstēt, uzlabojot viņu dzīves kvalitāti. Diagnozes noteikšana ir svarīga arī attiecībā uz medicīnisko apstākļu, kuros šiem vīriešiem ir paaugstināts risks, pārbaudei un rūpīgai pārvaldībai.
