Kas ir kariotipa tests un kā tas ir izdarīts?

asins šūnu, balto asins, balto asins šūnu, Dauna sindromu, hromosomu patoloģijas, aktīvi sadalās

Ja jūsu ārsts ir ieteikusi Jums vai Jūsu bērnam vai pēc amniocentēzes veikt kariotipa testu, ko tas nozīmē? Kādos apstākļos var diagnosticēt kariotipu, kādi ir soļu posmi testu veikšanā un kādi ir tā ierobežojumi?

Kas ir kariotipa tests?

Kariotips ir hromosomu fotogrāfija šūnā. Kariotīpes var ņemt no asins šūnām, augļa ādas šūnām (no augļa šķidruma vai placentas) vai kaulu smadzeņu šūnām.

Kādus nosacījumus var diagnosticēt ar kariotipa testu?

Kariotīpes var izmantot, lai pārbaudītu un apstiprinātu hromosomu patoloģijas, piemēram, Down’s sindromu, un ir vairāki dažādi noviržu veidi, kurus var konstatēt.

Viens no tiem ir trisomijas, kurās ir trīs eksemplāri no vienas hromosomas, nevis divas. Savukārt monosomijas notiek tad, ja ir tikai viena kopija (nevis divas). Papildus trisomijām un monosomijām ir hromosomu dzēšana, kurā trūkst hromosomu daļas, un hromosomu translocations, kurās daļa no vienas hromosomas tiek pievienota citai hromosomai (un otrādi – līdzsvarotās translocācijās). Trisomiju piemēri ir šādi:

Down sindroms (trisomija 21) ─ Edvards sindroms (trisomija 18)

  • Patau sindroms (trisomija 13)
  • Klinefeltera sindroms (XXY un citi varianti) – Klinefeltera sindroms rodas 1 no 500 jaundzimušajiem vīriešiem un, šķiet, palielinās biežums
  • Triple X Sindroms (XXX)
  • Monosomijas piemērs ietver:  Turner sindromu (X0) vai monosomiju X – Aptuveni 15% izlaidumu rodas Tērnera sindroma dēļ, bet šī trisomija ir sastopama tikai aptuveni 1 no 2000 dzīviem dzimumiem
  • Hromosomu piemēri Svītrot ir:

Cri-du-Chat sindroms (trūkst hromosomas 5)

  • Williams sindroms (trūkst hromosomu 7)

translocations – ir daudz piemēru translocations, tostarp transloca Downs sindroms. Robertsonijas translokācijas ir diezgan izplatītas, sastopamas aptuveni 1 no 1000 cilvēkiem.

  • Mosaicisms ir stāvoklis, kad dažām ķermeņa šūnām ir hromosomu anomālija, kamēr citiem tas nav. Piemēram, mozaīkas Dauna sindroms vai mozaīkas trisomija 9. Pilna trisomija 9 nav saderīga ar dzīvību, bet mozaīkas trisomija 9 var izraisīt dzīvu dzimšanu.
  • (Piemērs ir vērts tūkstoš vārdiem. Uzziniet par atšķirībām starp translokāciju, trisomiju un mozaīkas Dauna sindromu.)

Kad ir veikts kariotips?

Ir daudzas situācijas, kurās ārsts var ieteikt kariotipu. Tie var būt šādi:  Zīdaiņi vai bērni, kam ir veselības stāvoklis, kas norāda uz hronometra novirzi, kas vēl nav diagnosticēta.

Pieaugušajiem, kuriem ir simptomi, kas liecina par hromosomu anomālijām (piemēram, vīrieši ar Klinefelter slimību var netikt diagnosticēti līdz pubertātes vai pieauguša vecuma sasniegšanai). Daži no mozaīkas trisomijas traucējumiem var arī nenotikt diagnostikā.

Neauglība – ģenētisko kariotipu var veikt neauglības dēļ. Kā minēts iepriekš, daži hromosomu patoloģijas var nenotikt diagnozei līdz pieauguša cilvēka vecumam. Sieviete ar Turner sindromu vai vīrietis ar vienu no Klinefeltera variantiem var nebūt informēts par stāvokli, līdz viņi nonāk ar neauglību.

pirmsdzemdību pārbaude – dažos gadījumos, piemēram, pārvietošana. Dauna sindroms, stāvoklis var būt iedzimts un vecākus var pārbaudīt, ja bērns ir piedzimis ar Dauna sindromu. (Ir svarīgi atzīmēt, ka lielāko daļu laika Dauna sindroms nav iedzimts traucējums, bet drīzāk iespēja mutācijas.)

  • Stillbirth – Kariotips bieži tiek veikts kā daļa no testēšanas pēc mirstības.
  • atkārtotas aborts – vecāku kariotips atkārtotu abortišanu var sniegt pavedienus par šo postošo atkārtoto zaudējumu iemesliem. Domājams, ka hromosomu patoloģijas, piemēram, trisomija 16, izraisa vismaz 50% iztukšošanas.
  • Leikēmija. Var veikt arī karotīda testēšanu, lai palīdzētu diagnosticēt leikēmijas, piemēram, meklējot Philadelphia hromosomu, kas atrodama dažiem cilvēkiem ar hronisku mieloleikozes leikēmiju vai akūtu limfocītu leikēmiju.
  • Pasākumi, kas iesaistīti kariotipa testā
  • Kariotipa tests var izklausīties kā vienkāršs asins analīzes rezultāts, kas daudziem cilvēkiem rada pārsteigumu, kāpēc tā rezultātu iegūšanai nepieciešams tik ilgs laiks. Šis tests pēc savākšanas patiešām ir diezgan sarežģīts. Apskatīsim šos soļus, lai jūs varētu saprast, kas notiek testa gaitā.
  • 1. Paraugu savākšana
  • Pirmais solis kariotipa izpildē ir iegūt paraugu. Jaundzimušajiem tiek savākts asins paraugs, kas satur sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, seruma un citu šķidrumu. Kariotips tiks veikts uz balto asins šūnu, kas aktīvi sadalās (valsts, kas pazīstama kā mitozes). Grūtniecības laikā paraugs var būt vai nu amnija šķidrums, kas tiek savākts amniocentēzes laikā, vai arī placentas gabals, kas savākts, veicot horiionisku vistu paraugu ņemšanas testu (CVS). Amnija šķidrumā ir augļa ādas šūnas, ko izmanto, lai radītu kariotipu.

2. Pārvadīšana uz laboratoriju

Kariotīpes tiek veiktas konkrētā laboratorijā, ko sauc par citoģenētikas laboratoriju, kas pētījusi hromosomas. Ne visām slimnīcām ir citoģenētikas laboratorijas. Ja jūsu slimnīcā vai medicīnas iestādē nav sava citoģenētikas laboratorijas, testa paraugs tiks nosūtīts laboratorijai, kas specializējusies kariotipa analīzē. Testa paraugu analizē speciāli apmācīti citoģenētiski tehnologi, Ph.D. citogenetiķi vai medicīnas ģenētikas speciālisti.

3. Šūnu atdalīšana

Lai analizētu hromosomas, paraugam ir jābūt šūnām, kas aktīvi sadalās. Asinīs, baltie asins šūnas aktīvi sadalās. Lielākā daļa augļa šūnu tiek aktīvi sadalīti. Kad paraugs nonāk citoģenētikas laboratorijā, nesadalītās šūnas tiek atdalītas no sadalošajām šūnām, izmantojot īpašas ķīmiskas vielas.

4. Augošās šūnas

Lai būtu pietiekami daudz šūnu, lai analizētu, dalāmās šūnas tiek audzētas īpašā plašsaziņas līdzekļos vai šūnu kultūrā. Šajos medikamentos ir ķīmiskas vielas un hormoni, kas ļauj šūnām sadalīt un vairoties. Šis kultivēšanas process var ilgt trīs līdz četras dienas asins šūnām un līdz pat nedēļai augļa šūnām.

5. Sinhronizācijas šūnas

Hromosomas ir garš virkne cilvēka DNS. Lai redzētu hromosomas mikroskopā, hromosomām jābūt viskomponentākajā formā šūnu dalīšanās fāzē (mitozes), kas pazīstama kā metafāze. Lai iegūtu visas šūnas šai specifiskajai šūnu dalīšanās stadijai, šūnas tiek apstrādātas ar ķīmisku vielu, kas pārtrauc šūnu dalīšanu tajā vietā, kur hromosomas ir visietriskākās.

6. Hromosomu atbrīvošana no šūnām

Lai redzētu šos kompaktos hromosomus zem mikroskopa, hromosomām jābūt ārpus balto asins šūnu. To dara, ārstējot balto asins šūnu ar īpašu risinājumu, kas izraisa to plaisu. To dara, kamēr šūnas atrodas mikroskopiskā slaida galā. Balto asinsķermenīšu atlikumi paliek nomazgāti, atstājot hromosomām piestiprinātas pie slaida.

7. Krāsošana hromosomas

Hromosomas ir dabiski bezkrāsaini. Lai sakārtotu vienu hromosomu no cita, slidei tiek uzlikts īpašs krāsviela ar nosaukumu Giemsa krāsviela. Giemsa krāsas traipi ir hromosomu reģioni, kas bagāti ar bāzes adenīnu (A) un timīnu (T). Krāsojot, hromosomas izskatās kā virknes ar vieglām un tumšām joslām. Katrā hromosomā ir īpašs gaismas un tumšās joslas modelis, kas ļauj citoģenētikam izlikt vienu hromosomu no cita. Katra tumsa vai gaismas josla aptver simtiem dažādu gēnu.

8. Analīze

Kad hromosomas ir iekrāsotas, slaids tiek ievietots mikroskopā analīzei. Tad tiek ņemts attēls no hromosomām. Līdz analīzes beigām tiks noteikts kopējais hromosomu skaits, un hromosomas tiek sakārtotas pēc lieluma.

9. Hromosomu skaitīšana

Pirmais analīzes solis ir hromosomu skaitīšana. Lielākajai daļai cilvēku ir 46 hromosomas. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir 47 hromosomas. Ir arī iespējams, ka cilvēkiem ir trūkstošās hromosomas, vairāk nekā viena papildu hromosoma vai daļa no hromosomas, kas ir vai nu pazudusi, vai pavairota. Aplūkojot tikai hromosomu skaitu, ir iespējams diagnosticēt dažādus apstākļus, tostarp Dauna sindromu.

10. Hromosomu šķirošana

Pēc hromosomu skaita noteikšanas citoģenētikas uzsāks hromosomu šķirošanu. Lai sakārtotu hromosomas, citoģenētists salīdzinās hromosomu garumu, centromēru izvietojumu (apgabalus, kuros ir apvienoti divi hromatīdi), kā arī G joslu atrašanās vietu un izmērus. Hromosomu pāri ir numurēti no lielākajiem (no 1) līdz mazākajiem (22. numurs). Ir 22 pāri hromosomas, ko sauc par autosomes, kas precīzi sakrīt. Ir arī dzimuma hromosomas, mātītēm ir divas X hromosomas, kamēr vīriešiem ir X un Y.

11. Struktūras izpēte

Papildus hromosomu un dzimuma hromosomu kopējam skaļajam, citoģenētisms arī aplūko īpašo hromosomu struktūra, lai pārliecinātos, ka nav trūkstošu vai papildu materiālu, kā arī strukturālas novirzes, piemēram, translocations. Pārvietošanās notiek tad, kad daļa no vienas hromosomas ir pievienota citai hromosomai. Dažos gadījumos divas pieced hromosomas tiek savstarpēji mainītas (līdzsvarota pārvietošana), un citos gadījumos vienam hromosomam atsevišķi pievieno vai pazūd papildu gabals.

12. Galīgais rezultāts

Beigās galīgais kariotips parāda kopējo hromosomu skaitu, dzimumu un jebkādas strukturālas novirzes ar atsevišķām hromosomām. Hromosomu digitālais attēls tiek ģenerēts ar visām hromosomām, kas sakārtotas pēc skaita.

Kariotīkla testēšanas ierobežojumi

Ir svarīgi atzīmēt, ka, lai gan karotīda testēšana var sniegt daudz informācijas par hromosomām, šis tests nevar jums pateikt, vai pastāv specifiskas gēnu mutācijas, piemēram, tās, kas izraisa cistisko fibrozi. Jūsu ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums saprast gan to, ko kariotipa testi var jums pateikt un ko viņi nevar. Lai novērtētu iespējamo gēnu mutāciju lomu slimību vai spontāno abortu gadījumā, ir vajadzīgi papildu pētījumi.

Ir arī svarīgi atzīmēt, ka dažreiz kariotipa testēšana var nespēt noteikt dažus hromosomu patoloģijas, piemēram, tad, ja ir placentas mosaicisms.

Nākotne

Pašreizējā laika periodā kariotīda pārbaude pirmsdzemdību apstākļos ir diezgan invazīvs, tādēļ nepieciešama amniocentēzes vai horiionālas ādas paraugu ņemšana. Pētījumi tiek veikti, novērtējot šūnu brīvu DNS mātes asins paraugā kā daudz mazāk invazīvu alternatīvu ģenētisko patoloģiju pirmsdzemdību diagnostikai auglim.

Bottom Line uzgaidot jūsu kariotipa rezultātus

Gaidot savus kariotipa rezultātus, jūs varat būt sajūta ļoti satraukti, un nedēļā vai divās, kas nepieciešams, lai iegūtu rezultātus, var justies kā eons. Ņemiet to laiku, lai paļauties uz saviem draugiem un ģimeni. Var būt arī noderīga informācija par dažiem no traucējumiem, kas saistīti ar patoloģiskām hromosomām. Lai gan daudzi no stāvokļiem, kas diagnosticēti ar kariotipu, var būt postošā, daudzi cilvēki dzīvo ar šiem apstākļiem, kuriem ir lieliska dzīves kvalitāte.

Like this post? Please share to your friends: