Tiek lēsts, ka Gitelman sindroms rodas vienā no katriem 40 000 cilvēkiem, kas ietekmē visu etnisko izcelsmi vīriešiem un sievietēm.
Gitelman sindroma ārstēšanai nav.
Cēloņi
Apmēram 80 procenti no visiem gadījumiem ir saistīti ar specifisku ģenētisku mutāciju, kas pazīstama kā SLC12AC. Šī anomālija tieši ietekmē to, ko sauc par nātrija hlorīda kotransportētāju (NCCT), kura funkcija ir nātrija un hlorīda sajaukšana no šķidrumiem nierēs. Kamēr SLC12AC mutācija ir galvenais Gitelman sindroma cēlonis, arī ir iesaistītas apmēram 180 citas mutācijas.
SLC12AC mutācijas sekundārais efekts ir kalcija reabsorbcijas palielināšanās nierēs. Kaut arī šis efekts ir saistīts arī ar magnēzija un kālija malabsorbciju, zinātnieki joprojām nav pilnīgi pārliecināti, kā vai kā tas notiek.
Simptomi
Cilvēki ar Gitelmana sindromu dažreiz var saslimt ar simptomiem vispār. Kad tie attīstās, tos bieži novēro pēc sešu gadu vecuma sasniegšanas.
Simptomu diapazons ir saistīts ar zemu kālija līmeni (hipokaliēmija), zemu magnija līmeni (hipomagnēmiju), zemu hlorīdu (hipohlorēmiju) un augstu kalcija (hiperkalciēmiju) saistībā ar zemu pH līmeni.
Visbiežāk sastopamās Gitelman pazīmes ir šādas: Vispārējs vājums
Nogurums
- Muskuļu krampji
- Pārmērīga urinēšana vai urinēšana naktī
- Sāls alkas
- Retāk vērojamas sāpes vēderā, vemšana, caureja, aizcietējums vai drudzis. Ir zināms arī krampji un sejas parestēzija (sajūtas zudums sejā).
- Daži pieaugušie ar Gitelman sindromu var arī attīstīt hondrocalcinozi, pseidoartrīta formu, ko izraisa kalcija kristālu veidošanās saistaudos.
Diagnoze ∎ Gitelman sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz fizisku pārbaudi, simptomu pārbaudi un asins un urīna analīžu rezultātiem. Lab rezultāti parasti parādītu:
zems kālija līmenis asinīs
zems magnija saturs asinīs
zems kalcija līmenis urīnā
- Gitelman sindroms bieži tiek atklāts ikdienas asinsanalīzes laikā, kad tiek konstatēti nepareizi zems kālija līmenis. Ja tas notiek, ārsti veic papildu pārbaudes, lai noskaidrotu, vai tas ir Gitelman sindroms, ar to saistītā slimība, kas pazīstama kā Bartter sindroms vai citas iespējamas slimības.
- Ārstēšana ∎ Ārstēšana ar Gitelman sindromu ir vērsta uz simptomu vadību. Kālija un magnija piedevas ir galvenais ārstēšanas līdzeklis, kas bieži tiek nozīmēts lielās devās (jo tās regulāri izdalās ar urīnu). Smagas muskuļu spazmas epizodes gadījumā magnijs var tikt ievadīts intravenozi.
- Personām, kam diagnosticēts Gitelmana sindroms, simptomātisks vai nē, konsultē par veidiem, kā uzturēt veselīgu kālija, magnija, nātrija un hlorīda līmeni. Tie ietver izmaiņas ar uzturu un atbilstošu kāliju aizturošu diurētisko līdzekļu izmantošanu, lai izdalītu ūdeni, urinējot, bet saglabājot kāliju.
