Kas ir Down sindroms?

Dauna sindromu, Dauna sindroma, cilvēkiem Dauna, cilvēkiem Dauna sindromu, fiziskās īpašības

Dauna sindroms ir iedzimts stāvoklis, ko izraisa papildu hromosoma. Papildu 21. numura hromosomas klātbūtne izraisa īpašas sejas īpašības, fiziskās īpašības un kognitīvos traucējumus, kas novēroti cilvēkiem ar Dauna sindromu. Kaut arī cilvēkiem ar Dauna sindromu ir dažas kopīgas īpašības, ir ļoti svarīgi atcerēties, ka katrs ar Dauna sindromu sasniedzis indivīdu ar stiprām un vājām pusēm.

Lai īsti saprastu, ko nozīmē iegūt papildu hromosomu, tas palīdz iegūt pamatinformāciju par hromosomām.

Hromosomas

Hromosomas būtībā ir ģenētiskās informācijas pakas, kas atrodamas katrā cilvēka ķermeņa šūnā. Lielākajai daļai cilvēku ir 46 hromosomas, kas sakārtotas pa pāriem, kopā 23 pāri hromosomām. Ir divdesmit divi pāri, ko sauc par autosomes un vienu pāri dzimuma hromosomas. Sievietēm ir divas X hromosomas, un vīriešiem ir X un Y hromosomi. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildus numurs 21 hromosomu – stāvokli, ko sauc arī par trisomiju. Tā vietā, ka 46 hromosomas viņiem ir 47. Hronosomu 21 iegūst trīs eksemplārus, kas izraisa Dauna sindromu.

Dauna sindroma vēsture ✓ Down sindroms vispirms tika aprakstīts Dr. John Langdon Down in 1866. gadā. Viņš bija ārsts Anglijā ar īpašu interesi par garīgo atpalicību. Kamēr viņš bija pirmais, kurš aprakstīja dažus no Dauna sindroma raksturojošajiem cilvēkiem, tikai 1959. gadā, kad tika konstatēts Dauna sindroma, papildu hromosomas 21 cēlonis, atklāja Dr Jerome Lejeune, kas studēja hromosomas (specialitāte saukta citoģenētika).

Hromosomas var redzēt mikroskopā, un Dr Lejeune bija pirmais, kurš redzēja 47 hromosomas cilvēka šūnās ar Dauna sindromu, nevis 46.

Dauna sindroma raksturojums

Lai gan katrs cilvēks ar Dauna sindromu ir unikāls un neviens cilvēks ar Dauna sindromam būs visas Down sindroma pazīmes un simptomi, un pamata pārskats var sniegt jums zināšanas par to, ka jums ir aktīvi jārūpējas par savu bērnu.

Sejas un fiziskās īpašības

Indivīdiem ar Dauna sindromu ir daži atšķirīgi sejas elementi, kas liek tiem atgādināt cits citu, kā arī viņu ģimenes. Viņiem var būt mandeļu formas acis ar epikantāņu krokām, to acīs iedegtas gaišas krāsas plankumi, ko sauc Brushfield plankumi, neliels nedaudz gluds deguns, neliels mute ar izvirzītu mēli un mazas ausis. Viņiem ir arī apaļas sejas un nedaudz gludi sejas profili.

Citas fiziskās īpašības, kas novērotas cilvēkiem ar Dauna sindromu, ietver vienotu kroku pāri plaukstām no rokas, īsus neskartos pirkstus un piekto pirkstu, kas līkumus ievirzienā sauc par klinodaktili. Viņiem ir mazāka galva, kas ir nedaudz saplacināta mugurā (brachycephaly), un taisni mati, kas ir labi un plāni. Kopumā viņiem parasti ir īss stublājs ar īsām locekļiem, un starp lielo un otro pirkstiem var būt lielāka parastā telpa.

Medicīnas problēmas

Bērni ar Dauna sindromu ir pakļauti lielākam riskam attīstīt vairākas specifiskas medicīniskas problēmas. Kaut arī lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir Dauna sindroms, nav nopietnu medicīnisku problēmu, ir labi apzināties iespējamās komplikācijas, lai varētu pienācīgi ārstēties agrāk, pirms rodas nopietnas komplikācijas.

Gandrīz visiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir zems muskuļu tonuss, ko sauc par hipotoniju. Tas nozīmē, ka viņu muskuļi ir nedaudz vāji, un tie parādās

floppy. Lai gan tas nav medicīniska problēma per se, tas ir svarīgi, jo muskuļu tonuss var ietekmēt bērnu ar Dauna sindroma spēju mācīties un attīstīties. Hipotoniju nevar izārstēt, bet laika gaitā tā kopumā uzlabojas. Hipotonija var izraisīt arī dažus no ortopēdiskām vai kaulu problēmām, piemēram, atlantoaksijas nestabilitāti, kāda var būt dažiem cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Lielākajai daļai bērnu ar Down sindromu būs kāda veida redzes problēma, piemēram, tuvredzība, tālredzība, šķērsota acs un pat bloķēta asaru kanāli.

Aptuveni 40% zīdaini ar Dauna sindromu ir dzimuši ar sirds defektiem, kas var būt no vieglas līdz smagai. Kaut kur 40-60% mazuļu ar Dauna sindromu būs dzirdes zudums. Citas novērotās problēmas retāk ir kuņģa-zarnu trakta defekti, vairogdziedzera darbības traucējumi un ļoti reti leikēmija.

Intelektuālā invaliditāte

Visām personām ar Dauna sindromu ir kāda intelektuālās attīstības traucējumi. Viņi mācās lēnāk un viņiem ir grūtības ar sarežģītu domāšanas un spriedumu, bet viņiem ir iespēja mācīties. Nav iespējams paredzēt intelektuālās attīstības traucējumus zīdainim ar Dauna sindromu pēc piedzimšanas (tāpat kā nav iespējams paredzēt ikviena zīdainim IQ pēc piedzimšanas).

Ir ļoti svarīgi, lai mazuļi un cilvēki ar Down sindromu saņemtu atbalstu, norādījumus, izglītību un atbilstošu ārstēšanu, kas vajadzīga, lai maksimāli palielinātu viņu potenciālu un ļautu viņiem dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Like this post? Please share to your friends: