Kas ir Diamond Blackfan anēmija?

asins šūnu, sarkano asins, sarkano asins šūnu, kaulu smadzeņu, Ģenētiskā mutācija

  • Balto asins šūnu traucējumi
  • Policitēmija Vera un mielofibroze
  • Definīcija:

    Diamond Blackfan anēmija (DBA) ir iedzimta anēmija, kur kaulu smadzenes nevar iegūt pietiekamu daudzumu sarkano asins šūnu (sauc par tīru sarkano šūnu aplasiju). Tas ir daļa no lielākas traucējumu grupas, ko sauc par iedzimtiem kaulu smadzeņu darbības mazspējas sindromiem.

    Kādas ir DBA iezīmes?

    Gandrīz visi pacienti tiek diagnosticēti pirmajā dzīves gadā.

    • anēmija: DBA anēmija ir smaga un parasti nepieciešama vairāku asins pārliešana.
    • Iedzimšanas defekti: līdz pusei pacientu ar DBA arī ir fiziski anomālijas. Visbiežāk skartās ķermeņa daļas ir šādas:
    • Galvas, kakla un sejas
    • Sirds
    • Thumbs
    • Dzimumorgānu un urīnceļu sistēmas
    • Īsa auguma pakāpe
  • Palielināts vēža risks: cilvēkiem ar DBA, šķiet, ir paaugstināts vēža risks. Tās ir akūta mieloīdā leikēmija (AML), mielodisplastiskie sindromi (MDS) un stingri audzēji.
  • Kas izraisa DBA?

    DBA ir iedzimts kaulu smadzeņu mazspējas sindroms. Gandrīz puse no gadījumiem ir ģimenes ziņā, proti, ģenētiskā mutācija tika nodota vecākam. Citi gadījumi ir gadījuma rakstura gadījumi. Ģimenes formās ne vienlīdzīgi ietekmē ne visi ģimenes locekļi. Vecākiem var būt mutācijas, kas saistītas ar DBA, bet nav diagnosticētas, kamēr bērns nav diagnosticēts.

    Visām ķermeņa šūnām ir noteiktā mūža ilgums, un pēc tam tiek veikta šūnu nāve ļoti kontrolēta procesa laikā.

    DBA ģenētiskā mutācija izraisa cilmes šūnas (veido sarkano asins šūnu un agrīnās sarkano asins šūnu kaulu smadzenēs), lai paši iznīcinātu ātrāk, nekā tiem būtu jāpārtrauc sarkano asins šūnu ražošana.

    Kā tiek diagnosticēts DBA?

    Pilna asins analīze (CBC) identificē anēmiju un atklāj sarkano asins šūnu lielumu, kas ir lielāks nekā parasti (makrotsitozi).

    Parasti anēmija tiek izolēta bez izmaiņām balto asins šūnu vai trombocītu skaita ziņā. Retikulocītu skaits ir zems (retikulocitopēnija), jo kaulu smadzenes nespēj kompensēt šo anēmiju.

    DBA jānošķir no pārejošas bērnības eritroblastopēnijas (TEC), kas var būt vienā vecuma grupā, bet izzūd spontāni. Konkrēti augļa hemoglobīna līmenis un eritrocītu adenozīna deamināžu līmenis parasti tiek paaugstināts DBA, bet ne TEC.

    Ja kādam ir aizdomas, ka viņam ir DBA, tad jānosūta ģenētiskā pārbaude. Ja tiek identificēta ģenētiskā mutācija, jāpārbauda citi ģimenes locekļi, ņemot vērā paaugstinātu vēža risku. Dažreiz kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija tiek veikta, lai novērtētu vidi, kurā tiek veidotas sarkanās asins šūnas. Kaulu smadzenes parasti ir normāli, izņemot sarkano asinsķermenīšu prekursoru (agrīnas šūnas, kas attīstās sarkanajās asins šūnās) trūkums.

    Standarta diagnostikas kritēriji ir:

    Vecums ir mazāks par 1 gadu

    • Makrozītisks (lielāks nekā parasti) anēmija bez izmaiņām balto asins šūnu vai trombocītu skaita ziņā
    • Retikulocitopēnija
    • Normāls kaulu smadzenes, izņemot sarkano asinsķermenīšu prekursoru trūkumu
    • Ja ir aizdomas par pacientu ir DBA, bet tas neatbilst šiem diagnostikas kritērijiem, ir sekundārie kritēriji, kas var pamatot iespējamo diagnozi.

    Kādas ir DBA procedūras?

    Lai gan lielākajai daļai pacientu nepieciešama ārstēšana, līdz 25% pacientu būs spontāna izšķirtspēja.

    Transfūzijas: DBA anēmija ir smaga un nepieciešama bieža asins pārliešana. Šī ir primārā terapija, līdz ir droši uzsākt steroīdus.

    • Kortikosteroīdi: perorālie steroīdi, piemēram, prednizonu / prednizolonu, ir terapijas mugurkauls bērniem ar DBA. Steroīdi tiek sāpti un atšķaida līdz mazākajai devai, kas vajadzīga, lai novērstu pārliešanas nepieciešamību. Ja nav atbildes, transfūzijas tiek atjaunotas.
    • Kaulu smadzeņu transplantācija: kaulu smadzeņu transplantācija var būt ārstnieciska. Vislabākie rezultāti nāk no saderīgiem brāļa donoriem. Dzimušajiem donoriem jāveic ģenētiskā pārbaude, lai pārliecinātos, ka viņam / viņai nav vieglas DBA formas.

    Like this post? Please share to your friends: