Hromosomu anomālijas ir saistītas ar neprecizitātēm un mirstību. Novirzes var izraisīt nozīmīgus jautājumus, tostarp Down sindromu un citus attīstības kavējumus vai veselības problēmas. In trisomija, indivīdiem ir trīs eksemplāri no hromosomas, nevis divas, kā tas ir normāli.
Patau sindroms vai Trisomy 13 ir visbiežāk sastopamais autosomālo trisomiju un smagākais pēc Down sindroma (Trisomy 21) un Edwards sindroma (Trisomy 18).
Papildu 13. Hromosomas kopija Patau sindromā izraisa smagus neiroloģiskus un sirds defektus, kas bērniem izraisa grūtības izdzīvot. Precīzs Patau sindroma cēlonis nav zināms; tas pats attiecas uz VATER sindromu. Patau, šķiet, ietekmē mātītes vairāk nekā vīriešiem, visticamāk, jo vīriešu augļi neizdzīvo līdz dzimšanai. Patau sindroms, līdzīgi kā Dauna sindroms, ir saistīts ar mātes pieaugušo vecumu. Tas var ietekmēt visu etnisko izcelsmi.
Simptomi
Jaundzimušajiem, kas dzimuši ar Patau sindromu, bieži ir fiziskas novirzes vai intelektuāli jautājumi. Daudzi bērni neizdzīvo pirmo mēnesi vai pirmajā gadā. Citi simptomi ir šādi: Papildu pirksti vai pirksti (polidaktīli)
- Deformētas kājas, kas pazīstamas kā grumbu pēdu
- Neiroloģiskas problēmas, piemēram, maza galva (mikrocefāli), smadzeņu mazspēja grūtniecības laikā (holoprosencefālija), smagas garīgās attīstības traucējumi
- Sejas defekti, piemēram, mazas acis (mikrofaltmija), nepareizs vai nepareizs formas deguns, plaušu lūpa un / vai šķelšanās aukslīna
- Sirds defekti (80% indivīdu) Nieru defekti izplatība
- Patau sindroms nav ļoti bieži; tikai 1 no 16 000 mazuļiem ir traucējumi. 95% bērnu ar Patau sindromu mirst pirms dzimšanas.
- Diagnoze
Patau sindroma simptomi ir acīm redzami pēc piedzimšanas. Edwarda sindromam Patau sindroms var tikt uztverts, tāpēc ģenētiskā pārbaude jāveic diagnozes apstiprināšanai. Meklējot smadzeņu, sirds un nieru defektus, jāveic pētījumi par attēlu, piemēram, datortomogrāfiju (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Sirds ultraskaņa (ehokardiogramma) jāveic, ņemot vērā ar Patau sindromu saistīto sirds defektu biežumu.
Ārstēšana
Patau sindroma ārstēšana koncentrējas uz konkrētām fiziskajām problēmām, ar kurām rodas katrs bērns. Daudziem zīdaiņiem ir grūtības izdzīvot pirmajās dienās vai nedēļās sakarā ar smagām neiroloģiskām problēmām vai sarežģītiem sirds defektiem. Operācija var būt nepieciešama, lai novērstu sirds defektus vai šķeltu lūpu un šķeltu aukslēju. Fiziskā, profesionālā un runas terapija palīdzēs cilvēkiem ar Patau sindromu sasniegt pilnu attīstības potenciālu.
Ko darīt?
Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēts Patau sindroms pirms dzemdībām, ārsts varēs ar jums pārrunāt iespējas. Daži vecāki izvēlas intensīvu iejaukšanos, bet citi izvēlas izbeigt grūtniecību. Citi turpinās grūtniecību un nodrošinās nepārtrauktu aprūpi bērna dzīvībai. Kaut arī izdzīvošanas izredzes ir ārkārtīgi zemas, daži cilvēki nolemj izmēģināt intensīvu aprūpi, lai pagarinātu bērna dzīvi.
Šie lēmumi ir intensīvi personīgi un tos var veikt tikai jūs, jūsu partneris un ārsts.
Ģenētiskā konsultēšana un atbalsts
Par bērniem, kas dzimuši ar Patau sindromu, vecāki saņems ģenētisku konsultāciju, lai noteiktu, kāds ir viņu risks radīt citu bērnu ar sindromu. Labs informācijas un atbalsta resurss ir Trisomy atbalsta organizācija 18, 13 un citi saistīti traucējumi (S.O.F.T.).
