Ģenētiskie traucējumi izraisa gēnu mutācijas. Šo ģenētisko mutāciju var pārnest no vecākiem uz bērnu koncepcijas laikā. Neatkarīgi no tā, vai bērns attīstīs ģenētisko traucējumu, lielā mērā ir atkarīga mantojuma modelis.
Mantojuma paraugi
Ir divi noteikumi, kas paredz iespēju, ka persona manto ģenētisko traucējumu.
Tas nenozīmē, ka tas notiks, bet tas palielina risku.
Piemēram, krūts vēzis un autoimūno slimības tiek uzskatītas par saistītām ar ģenētiku. Tomēr mutācijas klātbūtne ne vienmēr izpaužas kā slimība. No otras puses, dažas ģenētiskās mutācijas, tādas kā tās, kas saistītas ar hemofiliju, izpaudīsies no traucējumiem (lai arī atšķirīgas pakāpes smaguma pakāpes).
Riska noteikšana balstās uz sekojošo:
- Vai mantotā mutated gēna eksemplārs (no viena vecāka) vai divi eksemplāri (no abiem vecākiem) tiek mantoti
- Vai mutācija ir vienā no dzimuma hromosomām (X vai Y) vai viens no pārējiem 22 citiem dzimuma hromosomu pāriem (saukti par autosomiem).
Pamatojoties uz kombinētajām īpašībām, mēs varam klasificēt šo traucējumu kā ar X saistītu recesīvu, Y saistītu, autosomālu recesīvu vai autosomālu dominējošo stāvokli.
X-saistītas recesīvās slimības
X-saistītajos recesīvos traucējumos mutācijas gēns rodas X (sieviešu) hromosomā.
Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, tādēļ mutated gēns X hromosomā ir pietiekams, lai izraisītu traucējumus.
Sievietes, savukārt, ir divas X hromosomas, tādēļ mutated gēns vienā X hromosomā parasti ietekmē sievieti mazāk, jo nemanītā kopija citā lielā mērā atceļ ietekmi.
Tomēr sieviete ar ģenētisku mutāciju vienā X hromosomā būtu šī traucējuma nesējs. Tas, kas mums liecina, ir tas, ka no statistikas viedokļa 50% viņas dēlu pārmantos mutāciju un attīstīs traucējumu, savukārt 50% viņas meitu iemantos mutāciju un kļūst par nesēju.
Y saistītās slimības
Tā kā tikai vīriešiem ir Y hromosomu, tikai ar vīriešiem var ietekmēt Y un saistītus traucējumus. Visi vīrieši ar Y saistītu traucējumu dēli manto stāvokli no sava tēva.
Autosomāli recesīvi traucējumi
Ar autosomāliem recesīviem traucējumiem cilvēkam ir nepieciešamas divas mutācijas gēna eksemplārus no katra vecāka – lai radītu traucējumus.
Persona ar tikai vienu eksemplāru būs pārvadātājs. Pārnēsātāji nekādā veidā neietekmē mutāciju vai tām nav nekādu traucējumu pazīmju vai simptomu. Tomēr viņi var nodot mutācijas saviem bērniem.
Ja abiem vecākiem ir autosomāla recesīvā traucējuma mutācijas, viņu bērniem, kam ir traucējumi, izredzes ir šādas:
- 25% risks mantot gan mutācijas, gan slimības traucējumus
- 50% risks, ka mantojot tikai vienu eksemplāru un kļūstot par pārvadātāju
- 25 procentiem risks, ka mutācija nemainīs mutāciju
Turklāt katram bērnam būs tādas pašas iespējas mantot mutāciju gēnu.
Autosomāli dominējošie traucējumi
Autosomu dominējošos traucējumos personai ir nepieciešams tikai viens mutated gēna eksemplārs, lai iegūtu vai attīstītu stāvokli. Vīrieši un sievietes ir vienādi pakļautas. Bez tam, bērniem no personas ar autosomu dominējošo traucējumu ir 50 procentiem risku mantot traucējumi, kā arī.
