Lai arī mazuļu Huntingtona slimība ir grūta diagnoze, lai saņemtu, var būt noderīgi uzzināt, ko sagaidīt un kā tikt galā ar tā sekām. Nepilngadīgo Huntingtona slimība ir neiroloģisks stāvoklis, kas izraisa kognitīvas problēmas, psihiskās slimības un nekontrolējamas ķermeņa kustības. Vārds "nepilngadīgais" attiecas uz bērnību vai pusaudžu vecumu; Hantingtona slimība ir klasificēta kā nepilngadīga, ja tā attīstās, pirms persona ir 20 gadus veca.
Citi nosaukumi mazgadīgo Huntingtonas slimībai ir arī JHD, jauniešu sākuma HD, bērnībā sākusies Hantingtona slimība, pediatriskā HD un Hantingtona slimība, jauniešu parādīšanās,
izplatība.
Pētījumu pētījumos ir aprēķināts, ka aptuveni 5 līdz 10 procenti no Hantingtona slimības gadījumiem ir klasificēti kā mazgadīgs. Šobrīd aptuveni 30 000 amerikāņu dzīvo kopā ar Huntingtona slimību, no kuriem aptuveni 1500 līdz 3000 ir jaunāki par 20 gadiem.
Simptomi
JHD simptomi bieži vien nedaudz atšķiras no pieaugušo Hantingtona slimības. Lasīšana par tiem saprotami ir pārāk liela. Ziniet, ka ne visi notiek un ka ir pieejamas dažādas terapijas, lai palīdzētu pārvaldīt tos, kas darbojas, lai saglabātu dzīves kvalitāti.
Izziņas izmaiņas var ietvert atmiņas samazināšanos, lēnu apstrādi, nesenās grūtības skolas darbībā un uzdevumus, veiksmīgi sākot vai pabeigt uzdevumu.
uzvedības izmaiņas bieži attīstās un var sastāvēt no dusmas, fiziskās agresijas, impulsivitātes, depresijas, trauksmes, obsesīvi-kompulsīvi traucējumi un halucinācijas.
Fiziskās izmaiņas ietver stīvas kājas, neveiklus, rīšanas grūtības, runas samazi- nāšanos un ejot uz pirksta galiem. Kaut arī pieaugušie Hantingtona gadījumi bieži izrāda pārmērīgas, nekontrolējamas kustības (sauc par horeju), JHD slimnieki, visticamāk, parādīs simptomus, kas līdzinās Parkinsona slimībai, piemēram, lēnums, stīvums, slikts līdzsvars un nestabilitāte.
Krampji var rasties arī dažās no jaunākajām personām ar JHD. Turklāt rokraksta izmaiņas var tikt novērotas JHD agrīnā stadijā.
Nepilngadīgais pret pieaugušo sākuma HD
JHD ir daži citi izaicinājumi no pieaugušajiem sākuma HD. Tie ir šādi.
Problēmas skolā
JHD var radīt grūtības mācīties un atcerēties informāciju skolas vidē pat pirms JHD diagnosticēšanas. Tas var apgrūtināt skolēnus un vecākus, kas vēl nezina, kāpēc skolas darbība ir ievērojami samazinājusies.
Sociāli, skola ar JHD var arī izaicināt, ja uzvedība kļūst nepiemērota un ietekmē sociālo mijiedarbību.
Stingrība Chorea vietā
Lai gan lielākā daļa gadījumu ar pieaugušajiem paredzētu HD saistās ar horeju (nejaušas kustības), JHD bieži skar ekstremitātes, padarot tās stingras un neuzkrītošas. Tādējādi ārstēšana bieži atšķiras JHD.
Krampji
Krampji parasti nenotiek ar pieaugušiem pacientiem, bet tie attīstās aptuveni 25 līdz 30 procenti no JHD gadījumiem. Šie krampji var likt indivīdiem lielāku risku kritieniem un ievainojumiem.
Cēloņi un ģenētika
Zinu, ka nekas cits nedarīja vai nedarīja bērnu attīstīt JHD. Tas visbiežāk izraisa gēnu mutāciju uz četrām hromosomām, kas tiek mantota no vecākiem.
Viena gēna daļa, ko sauc par CAG (citozīna-adenīna-guanīna) atkārtošanu, novieto personu, kam draud HD. Ja CAG atkārtojumu skaits pārsniedz 40, persona pārbauda pozitīvu rezultātu HD. Cilvēkiem, kuri attīstās JHD, parasti ir vairāk nekā 50 CAG atkārtojumi to hromosomā.
Apmēram 90 procenti JHD gadījumu tiek mantoti no tēva, lai gan gēnu var nodot no abiem vecākiem.
Apstrāde
Tā kā daži simptomi atšķiras no pieaugušajiem sākuma HD, JHD bieži tiek ārstēti atšķirīgi nekā HD. Ārstēšanas iespējas bieži ir atkarīgas no simptomiem, kas pastāv, un tie ir paredzēti, lai palīdzētu uzturēt labu dzīves kvalitāti.
Ja ir krampji, to var kontrolēt pretkrampju līdzekļi. Lai gan daži bērni labi reaģē uz šiem medikamentiem, citi novēro ievērojamas miegainības, vājas koordinācijas un apjukuma blakusparādības. Vecākiem ar bērna ārstu jāapspriež šo zāļu radītie riski.
Psihoterapija ir ieteicama tiem, kas dzīvo kopā ar JHD, ņemot vērā būtiskas izmaiņas, ko prasa JHD. Runājot par JHD un tā sekām, var palīdzēt gan bērni, gan ģimenes locekļi, iemācīties izskaidrot to citiem, noteikt, kādas ir vajadzības un sazināties ar atbalsta pakalpojumiem sabiedrībā.
Ieteicama arī fiziskā un aroda terapija, un to var izmantot, lai palīdzētu izstiepties un atslābināt stingrus ieročus un kājas, kā arī pielāgot aprīkojumu atbilstoši vajadzībām.
Dietologs var palīdzēt, izveidojot augstas kaloritātes diētu, lai novērstu svara zudumu, ar kuru bieži saskaras cilvēki ar JHD.
Visbeidzot, runas un valodas patoloģists var palīdzēt, nosakot veidus, kā turpināt sazināties ar apkārtējiem, ja runa kļūst sarežģīta.
Prognoze
Pēc diagnozes ar JHD paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 15 gadi. JHD ir pakāpeniska, tas nozīmē, ka laika gaitā simptomi palielinās un funkcionē, turpina samazināties.
Tomēr jāatceras, ka abiem bērniem un viņu ģimenēm ir palīdzība, jo viņi piedzīvo JHD. Ja nezināt, kur sākt, sazinieties ar Amerikas Hantingtona slimību biedrību, lai iegūtu informāciju un atbalstu pie jums.
