Down sindroms, kas pazīstams arī kā trisomija 21, ir ģenētiskais traucējums, ko izraisa hromosomas papildu kopijas klātbūtne, kas pazīstams kā hromosoms 21. Tas bieži tiek saukts par pilnu trisomiju 21.
Tas, ko vairums cilvēku neapzinās, ir tas, ka ir vēl viens, retāk sastopamais traucējuma veids, ko sauc par mozaīkas Down sindromu , kas novērots no 2 līdz 4 procentiem no visiem gadījumiem.Ne tikai cēlonis atšķiras no pilnīgas trisomijas 21, tas var izraisīt Daina sindroma tipisko pazīmju atšķirības.
Kā atšķiras Mosaic Down sindroms
Kamēr mūsu ķermenī ir daudz dažādu šūnu tipu, katra no šīm šūnām nāk no vienas un tās pašas apaugļotas olštas, ko sauc par zigotu. Zigota sākas kā viena šūna, kura pēc apaugļošanas atkal un atkal atkārtojas, lai izveidotu dažādas mūsu ķermeņa šūnas un audus.
Ar pilnu trisomiju 21, kļūda rodas olšūnas vai spermas šūnu hromosomā, jo tās pievienojas, lai kļūtu par zigotu. Tā kā šī kļūda notiek attīstības sākumā, katrai šūnai, kas nāk no šīs zigotas, būs šī papildu hromosoma 21.
Ar mozaīkas trisomiju 21 kļūda rodas pēc apaugļošanās, kad šūnu dalīšana jau ir sākusies. Tā rezultātā cilvēkiem ar mozaīkas Dauna sindromu ir divas atšķirīgas šūnu līnijas: viena ar normālu hromosomu skaitu un otra ar papildu hromosomu 21.
Diagnoze
Mosaic Down sindroms parasti tiek atklāts vai nu ar asins analīžu laikā dzimšanas vai izmantojot amniocentēzes vai horiionisko vīļu paraugu ņemšanu (CVS), ko kādreiz veica grūtniecības laikā.
Šo procedūru gaitā tiek veikta analīze, lai uzskaitītu hromosomu skaitu aptuveni 20 dažādu šūnu tipos.
Šī analīze var gan identificēt Dauna sindromu, gan diagnosticēt, kāda veida Dauna sindroms ir bērnam.
veidi tiek diferencēti šādi:
pilnībā trisomija 21, visiem šūnu veidiem būs papildu hromosomu 21. Tā vietā, lai atrastu parasto 46 dažādas hromosomas vienā šūnā, mēs atrast 47.
- pretēji, ja divi vai vairāki šūnu tipi ir normāli, un pārējiem ir papildu hromosoma 21, mēs varam apstiprināt, ka bērnam ir mozaīkas Dauna sindroms.
- Zīdaiņiem, kuriem ir mozaīkas Dauna sindroms, hromosomu variācijas līmenis var atšķirties. Hromosomu speciālisti, kurus sauc par citoģenētistiem, parasti raksturo šīs atšķirības procentuālās vērtības izteiksmē.
Piemēram, ja citoģenētikas skaitam ir 50 dažādas šūnas, no kurām 10 ir normāla šūnu līnija un 40 no tām ir papildu hromosoma 21, viņš vai viņa paziņos, ka "mozaicisms" līmenis ir 80 procenti.
Lai sarežģītu jautājumus vēl vairāk, mozaīkas procentuālais daudzums var atšķirties no viena audu tipa uz otru, dažiem ar augstāku mozaicismu un citiem, kuriem ir mazāks.
Variācijas funkcijās
Mosaicisms ne vienmēr izpaužas atšķirības traucējumu iezīmes. Tā kā mozaīkas līmenis var atšķirties starp indivīdiem un pat šūnām šajās indivīdos, mozaicisms var izmainīties.
Tieši tādēļ indivīdiem ar mozaīkas Dauna sindromu var būt visas pilnīgas trisomijas funkcijas 21, neviena no funkcijām vai kaut kur starp tiem nav. Patiesībā apmēram 15 procenti cilvēku, kuriem diagnosticēta pilna trisomija 21 Down sindroms, ir nepareizi diagnosticēts un viņiem tiešām ir mozaīkas Dauna sindroms.
Tā kā joprojām nav iespējams prognozēt mozaicismu, ir svarīgi, lai jūsu bērns saņem tādu pašu medicīnisko aprūpi kā bērniem ar pilnīgu trisomiju. 21. Pastāvīgā aprūpe var palīdzēt noteikt invaliditātes attīstību un ļaut jums izdarīt apzinātu izvēli un iegūt pakalpojumus, lai vislabāk atbalstītu jūsu bērnu, kā viņš vai viņa aug.
