Izpratne par cistisko fibrozi

cistisko fibrozi, CFTR gēna, CFTR gēns, cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētiskais defekts, kas traucē organisma spēju pārvadāt sāli un ūdeni no un no šūnām. Tas izraisa biezu gļotu uzkrāšanos, kas piesedz plaušas un gremošanas orgānus. Daudzi cilvēki atzīst cistisko fibrozi kā plaušu slimību, bet nezina, ka gļotu palielināšanās ietekmē arī citus orgānus.

Orgāni, kurus ietekmē KF, ir šādi:  plaušas  aizkuņģa dziedzeris  aknas  zarnas

  • sinusijas
  • reproduktīvie orgāni
  • cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām un ietekmē apmēram 1 no katriem 2500 zīdaiņiem, kas dzimuši Savienotajās Valstīs. Tas ir visbiežāk starp kaukāziešiem un itāļu izcelsmes sievietēm un reti sastopamas Āfrikas vai Āzijas izcelsmes iedzīvotāju vidū.
  • Simptomi
  • KF simptomi var mainīties atkarībā no slimības stadijas un ietekmētajiem orgāniem.
  • agri simptomi:

palielināta ēstgriba

slikta izaugsme

taukainas, apjomīgas, nepatīkamas kaulu zarnu kustības

sāļu garšas ādas bieža klepus

  • bieža elpošanas ceļu infekcija
  • apgrūtināta elpošana
  • uzlabotie simptomi parādās komplikāciju veidā, tai skaitā:
  • neizskaidrojams svars zudums
  • Diabēts
  • Pankreatīts
  • Aknu slimība

Neauglība

  • Diagnoze
  • Cistā fibroze tiek diagnosticēta, testējot asins, sviedru vai augļa šūnas klātbūtnē esošām vielām vai gēniem, kas konstatēti KF slimniekiem.
  • Grūtniecība
  • Ja gaidāmais pāri zina vai ir aizdomas, ka tie varētu būt CF fāzi nesēji, tad grūtniecības laikā var veikt paraugu ņemšanu amniocentēzes vai chorionskābes laikā, lai noteiktu, vai bērnam būs slimība.
  • Jaundzimušais

Šobrīd 40 stāvokļi ietver cistisko fibrozi to jaundzimušo skrīninga testos. Asinis tiek ņemts no mazuļa papēža, pirms viņš vai viņa dodas mājās no slimnīcas. Asinis tiek nosūtītas valsts laboratorijai, un, ja tiek konstatēts defekts, primārās aprūpes ārsts un vietējās veselības aģentūras tiks informētas.

Bērnība un bērnība

Ja nav konstatēts pēc piedzimšanas, cistiskā fibroze bieži tiek diagnosticēta pirmajā vai divgadīgajā dzīvē, kad bērns sāk parādīt tipiskās brīdinājuma zīmes. Tradicionālais cistiskās fibrozes tests ir sviedru tests. Tā kā ķermenis nespēj lietot visu sāli, ko tas ieņem, lielākā daļa cilvēku ar cistisko fibrozi parasti izdalās lielākā svilē nekā parasti sāli.
ar sviedru pārbaudi, elektrodi tiek novietoti uz pacienta ādas, lai stimulētu sviedru dziedzeru darbību. Slaucīšana tiek savākta un nosūta laboratorijai sāls satura mērīšanai. Sviedru tests nav sāpīgs un daudzus gadus tiek izmantots, lai diagnosticētu cistisko fibrozi.

Ārstēšana
Cistiskā fibroze nav izārstēta. Ārstēšana ietver zāļu, diētas, fizisko aktivitāšu un terapiju kombināciju, kas paredzētas simptomu kontrolei un komplikāciju novēršanai.

Zāles ir parakstītas, lai:
novērstu un kontrolētu elpošanas ceļu infekcijas;

saglabātu elpošanas ceļu atvērtu un palīdzētu elpot;

atbrīvo un noņem lipīgu gļotu;

palīdz ķermenim absorbēt barības vielas;

diētas un uztura plāni ir paredzēti, lai:

  • nomainītu vitamīnus, kurus nevar uzglabāt;
  • nodrošina kaloriju patēriņš atbilst augsta enerģijas patēriņa prasībām
  • jānodrošina pienācīga barības vielu uzņemšana pienācīgai augšanai un attīstībai
  • nomainīt sāli, kas tiek zaudēta ar sviedru

. Vingrojumi un terapijas ir paredzētas, lai:  nostiprinātu sirdi un plaušas

  • atbrīvotu un notīra gļotas
  • uzlabotu izturību un vispārējo fizisko stāvokli
  • Palieliniet skābekļa daudzumu, kas tiek piegādāts audiem
  • Cēloņi

CF ir izraisījis cistiskās fibrozes transmisīvās vadīšanas regulatora (CFTR) gēna defektu. CFTR gēla uzdevums ir iegūt olbaltumvielu, kas kontrolē sāls un ūdens pārvietošanos mūsu ķermeņu šūnās un ārpus tām.

  • Katram no mums ir divi CFTR gēna eksemplāri, jo mēs saņēmām vienu no mūsu vecākiem. Dažreiz CFTR gēns, ko mēs iegūstam no mūsu vecākiem, ir patoloģisks, bet tas ne vienmēr nozīmē, ka mums būs CF.
  • Ja persona manto:
  • 2 normāli CFTR gēni:
  • Viņam vai viņai nebūs CF un nebūs pārvadātājs.

1 normāls CFTR gēns un 1 neparasti CFTR gēns:

Viņai vai viņai nebūs CF, bet tas pārnēsīs defektīvo gēnu un var nodot to saviem bērniem.

2 anormāli CFTR gēni:

viņam vai viņai būs CF slimība.

  • profilakse Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, to nevar novērst. Tomēr defekta CFTR gēna klātbūtne var tikt konstatēta ar vienkāršu asins analīzi. Pirms bērna ieņemšanas, pāriem, kuri zina vai kuriem ir aizdomas, ka vienam vai abiem partneriem var būt CF defekts, būtu jāmeklē ģenētisks konsultācijas, lai noteiktu viņu risku pārnēsāt CF slimību.
  • Dzīvošana ar cistisko fibrozi Nav tik sen, ka bērni ar cistisko fibrozi reti dzīvoja pēc pusaudža vecuma. Tagad daudz ir zināms par slimību, kas agrāk nebija zināma. Šīs zināšanas ir novedušas pie ārstēšanas shēmām, kas cilvēkiem ar cistisko fibrozi ļauj aktīvi un produktīvi dzīvot arī pieaugušā vecumā. Cilvēkiem, kas dzīvo ar cistisko fibrozi, ir jāveic papildu piesardzības pasākumi pret infekcijām. Viņiem arī būs jāņem gremošanas fermenti, inhalējamās antibiotikas un citas zāles pārējā dzīvē. Vīrieši parasti ir neauglīgi, sievietes var būt mazāk auglīgas, bet tomēr spējīgas iedomāties.
  • Ja Jūsu bērns ir diagnosticēts Jūsu ģimenes ārsts vai pediatrs, visticamāk, turpinās rūpēties, izmantojot speciālistu komandu. Viņš vai viņa, iespējams, jūs novirzīs uz jūsu reģiona cistiskās fibrozes centru. Ja nē, pieprasiet nodošanu. Cistiskās fibrozes centrus pārvalda ārsti un veselības aprūpes speciālisti, kas specializējas slimības ārstēšanā un ir vislabāk aprīkoti, lai uzraudzītu savu bērnu un izrakstīt ārstēšanu, pamatojoties uz jaunākajiem pētījumiem. Centrā jūsu bērns redzēs pakalpojumu sniedzēju grupu, tostarp pulmonologu (plaušu speciālistu) un uztura speciālistu. Cistiskā fibrozes centrs ir arī laba vieta, lai iegūtu informāciju par jūsu rīcībā esošo kopienu un valsts resursiem.

Like this post? Please share to your friends: