iedzimta hipotireoze faktiski ir viens no visbiežāk sastopamiem ārstējamiem garīgās atpalicības cēloņiem visā pasaulē.
Ir divas galvenās iedzimtas hipotireozes formas: pastāvīga iedzimta hipotireoze un pārejoša iedzimta hipotireoze.
Ilgstoša iedzimta hipotireoze
Šāda veida hipotireoze prasa mūža terapiju, un tai ir vairāki iemesli:
visizplatītākais iedzimtas hipotireozes cēlonis ir vairogdziedzera defekts vai patoloģiska attīstība, kas pazīstama kā disgeeneze. Jo īpaši visbiežāk sastopamais defekts ir nepareizi izvietotie (ārpusdzemdes) vairogdziedzera audi. Aptuveni divas trešdaļas iedzimtas hipotireozes rodas disgēnes rezultātā.
Daži zīdaiņi pārmanto spēju sintezēt un noslēpt vairogdziedzera hormonus. Tie veido apmēram 10 procentus no iedzimtas hipotireozes gadījumiem.
- Iedzimtu hipotīrīzi var izraisīt vairogdziedzera hormona transportēšanas mehānisma defekts.
- dažiem zīdaiņiem centrālā hipotireoze, kas saistīta ar hipotalāma vai hipofīzes problēmām, ir iedzimtas hipotīroidisma cēlonis.
- Pārejoša iedzimta hipotireoze
- Ir domājams, ka no 10 līdz 20 procentiem jaundzimušo, kuriem ir hipotireoze, ir īslaicīga slimības forma, kas pazīstama kā pārejoša iedzimta hipotireoze. pārejoša hipotireoze jaundzimušajiem ir vairāki iemesli: jaundzimušo joda trūkums, ko izraisa nepietiekama joda lietošana mātei
TSH receptoru bloķējošām antivielām (TRB-Ab) grūtniecēm ar autoimūna vairogdziedzera slimību, parasti Grāvju slimība , pārvietojot pāri placentai un ietekmējot augļa vairogdziedzera funkciju, izraisot hipotīroidismu dzimšanas brīdī. Tas nenotiek visās sievietes ar autoimūnu vairogdziedzera slimību. Parasti, kad tas notiek, hipotireoze izzūd apmēram vienu līdz trīs mēnešus pēc dzimšanas, jo mātes antivielas tiek dabiski noņemtas no zīdaiņa.
antihiperijas zāles (PTU, mezimazols), ko lieto grūtniece, kura ir pārmērīga asiņošana, kas šķērso placentu, izraisot hipotīroidismu jaundzimušajam. Parasti hipotireoze izzūd vairākas dienas pēc dzemdībām, un normāla vairogdziedzera funkcija atgriežas dažu nedēļu laikā.
Auglis vai jaundzimušo pakļaušana ļoti lielām joda devām, kas var izraisīt īslaicīgu hipotīrīzi. Šāda veida joda iedarbība rodas, lietojot jodu saturošas zāles, piemēram, amiodaronu (lieto neregulāru sirds ritmu ārstēšanai) mātei vai bērnam, vai jodu saturošu antiseptisku vai kontrastvielu lietošanu.
- pazīmes un simptomi
- Lielākajai daļai jaundzimušo ar iedzimtu hipotireoze nav nekādu stāvokļa pazīmju vai simptomu.
- Tas ir saistīts ar dažu mātes vairogdziedzera hormona vai dažu atlikušo vairogdziedzera funkciju klātbūtni.
- Taču klīniskās pazīmes un simptomi var ietvert sekojošo:
palielināts dzimšanas svars
palielināts galvas apkārtmērs
letarģija (enerģijas trūkums, vairumā gadījumu guļ, šķiet, ka ir nogurusi pat pamošanās brīdī)
lēnā kustība
- saudzīgs sauciens
- barošanas problēmas
- Pastāvīgs aizcietējums, uzpūsts vai pilns uz pieskārienu
- Palielināts mēles
- Sausa āda
- Zema ķermeņa temperatūra
- Ilgstoša dzelte
- Zobi (palielināta vairogdziedzera)
- Neparasti zems muskuļu tonuss
- Puffs sejas
- Cold endings
- Biezi rupji mati, kas ir zemi pieres
- liels fontanels (mīksta vieta)
- herningā vēdera sūknis
- maz vai bez izaugsmes, nespēja attīstīties
- iedzimta hipotīreoze ir biežāk sastopama zīdainim, kam ir citas iedzimtas malformācijas (galvenokārt ar sirdi saistītas) un Dauna sindroms.
- Atklāšana un diagnostika
- Iedzimtu hipotīroidismu visbiežāk atklāj jaundzimušo skrīnēšana, kas parasti tiek veikta, veicot papēža dūriena testu dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Testu parasti veic divu līdz sešu nedēļu laikā pēc dzemdībām.
- Saskaņā ar medicīnisko norādījumu
UpToDate
:
"Visu jaundzimušo skrīnings tagad ir rutīnas visās 50 Amerikas Savienoto Valstu, Kanādas, Eiropas, Izraēlas, Japānas, Austrālijas un Jaunzēlandes valstīs, un to izstrādā Austrumeiropā, Dienvidamerikā , Āzijā un Āfrikā. Piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs, piemēram, vairāk nekā 4 miljoni bērnu tiek izstādīti katru gadu, līdz ar to konstatē 1000 zīdaiņus ar iedzimtu hipotireozi. Pasaulē tiek apskatīti 12 miljoni zīdaini un konstatēti 3 000 hipotireozes katru gadu. "
Ja sākotnējā asins skrīninga pārbaude identificē iespējamu problēmu, pēcpārbaude parasti ietver papildu asins darbu un var ietvert arī citus testus, piemēram, vairogdziedzera attēla pārbaudes. UpToDateir plaša informācija par dažādām diagnostikas procedūrām, ko izmanto, lai apstiprinātu iedzimtu hipotīrīzi un novērtētu tās cēloņus.
Vārds no Verywell
Ja jums ir bērns, kurš piedzimis ar iedzimtu hipotireozi, kāda ir viņa vai viņas prognoze? Ja bērna stāvoklis tiek konstatēts dzimšanas brīdī un tiek ātri apstrādāts, prognoze ir lieliska. Saskaņā ar pētījumu, bērniem, kas konstatēti pēc piedzimšanas un saņem agrīnu ārstēšanu, parasti ir normāla augšana un attīstība, un lielākajā daļā pētījumu nav novērota atšķirība IQ. Dažos pētījumos tomēr ir konstatēts neliels verbālās, matemātikas un IQ rādītāju samazinājums, kā arī neliels atmiņas un daudzu bērnu uzmanības līmenis dažiem bērniem, kas atjaunoti normālai vairogdziedzera aktivitātei lēnāk sakarā ar novēlošanos vai zemāku sākuma devu. Tādēļ īpaši svarīga ir agrīna un pietiekama ārstēšana iedzimtas hipotireozes ārstēšanai. Avots:
