Heterozigotiskas pazīmes un slimības

brūnas acis, dominējoša mutācija, iedzimta slimība, slimība izraisa, abiem vecākiem

Heterozigotisks ir termins, ko izmanto ģenētikā, lai aprakstītu, ka divas hroniskas gēnu variācijas (pazīstamas kā alēles) tiek savienotas vienā un tajā pašā vietā (locus) uz hromosomas. Savukārt homozigota ir tad, ja tajā pašā lokā ir divas vienas un tās pašas alēles eksemplāri.

Nosaukums heterozigotisks ir iegūts no "hetero", kas nozīmē atšķirīgu un "-zigo" nozīmi, kas saistīta ar apaugļotu olu (zigotu).

Noteikšanas pazīmes

Cilvēkus sauc par diploīdiem organismiem, jo ​​viņiem ir divas alēles katrā lokā, un viena alēle ir mantota no katra vecāka. Specifiskā alēļu savienošana pārveido par indivīda ģenētisko iezīmju variācijām.

Alēle var būt vai nu dominējošā, vai recesīvā. Dominējošās alēles ir tādas, kas izrāda pazīmi, pat ja ir tikai viena kopija. Recesīvās alēles var izteikties tikai tad, ja ir divas kopijas.

Viens šāds piemērs ir brūnas acis (kas dominē) un zilas acis (kas ir recesīvi). Ja alēles ir heterozigoti, dominējošā alēle izpaužas recesīvā alēlē, radot brūnas acis. Tajā pašā laikā personu uzskatītu par recesīvās alēles "nesēju", kas nozīmē, ka zilās acs alēle varētu tikt nodota pēcnācējiem pat tad, ja tai ir brūnas acis.

Alleļi var būt arī nepilnīgi dominējošie, starpnozaru mantojuma forma, kurā neviena alēle netiek pilnībā izteikta citā.

Piemērs tam varētu ietvert alēli, kas atbilst tumšai ādai (kurā cilvēkam ir vairāk melanīna), kas savienota ar alēli, kas atbilst gaismas ādai (kurā ir mazāk melanīna), lai izveidotu ādas toni kaut kur starp.

Slimību attīstība  Ārpus indivīda fiziskajām īpašībām heterozigotu alēļu savienošana dažkārt var radīt lielāku noteiktu apstākļu risku, piemēram, iedzimtus defektus vai autosomālus traucējumus (ģenētikā pārmantotās slimības).

Ja alēle ir mutēta (tas nozīmē, ka tā ir kļūdaina), slimība var tikt nodota pēcnācējiem pat tad, ja vecākam nav nekādu traucējumu pazīmju. Attiecībā uz heterozigotību tas varētu būt viens no vairākiem veidiem:

ja alejas ir heterozigoti recesīvas, kļūdainā alēle būtu recesīvs un pats neatspoguļo. Tā vietā persona būtu pārvadātājs.

  • Ja alēles ir heterozigotiskas dominants, tad dominējošā ir kļūdainā alēle. Šādā gadījumā personu var ietekmēt vai neietekmēt (salīdzinot ar homozigotu dominējošo stāvokli, kurā persona tiek ietekmēta).
  • Citas heterozigotiskas pārības varētu vienkārši predisponēt cilvēku veselības stāvokli, piemēram, celiakiju un dažiem vēža veidiem. Tas nenozīmē, ka persona saņems slimību; tas vienkārši liecina, ka indivīdam ir lielāks risks. Arī citi faktori, piemēram, dzīvesveids un vide.

Vieni ģenētiskie traucējumi

Vieni gēnu traucējumi ir tie, kurus izraisa viena mutē sastopamā alēle, nevis divas. Ja mutāciju izraisītā alēle ir recesīva, parasti to neietekmē persona. Tomēr, ja mutated alēle ir dominējošā, mutated kopija var ignorēt recesīvo kopiju un izraisīt vai nu mazāk smagas slimības formas, vai pilnīgi simptomātisku slimību.

Vieni gēnu traucējumi ir salīdzinoši reti. Starp dažiem no visbiežāk sastopamajiem heterozigotiskajiem dominējošajiem traucējumiem:

Hantingtona slimība

  • ir iedzimta slimība, kas izraisa smadzeņu šūnu nāvi. Slimību izraisa dominējoša mutācija vienā vai abās abās alēlēs no gēna, kas saucas Huntingtin .1. tipa neirofibromatozes
  • ir iedzimts traucējums, kurā nervu audu audzēji attīstās uz ādas, mugurkaulāja, skeleta, acīm un smadzenēm. Lai izraisītu šo efektu, ir nepieciešama tikai viena dominējoša mutācija. ģimenes hiperholesterinēmija (FH)
  • ir iedzimta slimība, kam raksturīgs augsts holesterīna līmenis, īpaši "slikti" zema blīvuma lipoproteīni (ZBL). Tas ir visizplatītākais no šiem traucējumiem, kas skar aptuveni vienu no katriem 500 cilvēkiem. Personai ar vienu gēnu traucējumiem ir 50/50 iespēja nodot mutāciju izraisītu alēlu bērnam, kurš kļūs par pārvadātāju.

Ja abiem vecākiem ir heterozigotiskas recesīvas mutācijas, viņu bērniem būs vienreizēja iespēja attīstīt traucējumus. Risks būs vienāds katram dzimšanas laikam.

Ja abiem vecākiem ir heterozigotiska dominējoša mutācija, viņu bērniem ir 50 procentu iespējas iegūt dominējošo alēli (daļēji vai pilnīgi simptomi), 25 procentiem iespēja iegūt gan dominējošās alēles (simptomus), gan 25 procenti no abiem recesīviem alēles (bez simptomiem).

Heterozigotība savienojumā

Apvienotā heterozigotība ir valsts, kurā vienā un tajā pašā lokā ir divas dažādas recesīvas alēles, kas kopā var izraisīt slimību. Tie ir atkal reti sastopamie traucējumi, kas bieži vien ir saistīti ar rasi vai etnisko piederību. Starp tiem:

Tay-Sachs slimība ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa nervu šūnu iznīcināšanu smadzenēs un mugurkaula smadzenēs. Tas ir ļoti mainīgs traucējums, kas var izraisīt slimību pirmsdzemdību periodā, pusaudža gados vai vēlāk pēc pilngadības. Kaut arī Tay-Sachs izraisa

  • HEXA gēnu ģenētiskās mutācijas, tas ir specifisks alēļu savienojums, kas galu galā nosaka, kāda veida slimība notiek. Dažas kombinācijas tulkojas ar bērnības slimībām; citi pārveido vēlāk par slimību. Fenilketonūrija (PKU)
  • ir ģenētiskais traucējums, kas galvenokārt skar bērnus, kuros viela, kas pazīstama kā fenilalanīns, uzkrājas smadzenēs, izraisot krampjus, psihiskus traucējumus un intelektuālās attīstības traucējumus. Pastāv milzīga ģenētisko mutāciju daudzveidība, kas saistīta ar PKU, kuras pāru var izraisīt mīkstākas un smagākas slimības formas. Citas slimības, kurās var būt sastāvdaļu heterozigoti, ir cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu anēmija un hemochromatosis (pārmērīgs dzelzs līmenis asinīs).

Heterozygote Advantage

Lai gan viena slimības alēla eksemplārs parasti nerada slimību, ir gadījumi, kad tā var nodrošināt aizsardzību pret citām slimībām. Šī ir parādība, ko sauc par heterozigotu priekšrocību.

Dažos gadījumos viena alēle var mainīt indivīda fizioloģisko funkciju tā, lai šī persona būtu izturīga pret noteiktām infekcijām. Starp piemēriem:

Sirpjveida šūnu anēmija

  • ir ģenētiska slimība, ko izraisa divas recesīvas alēles. Ja abas alēles izraisa sarkano asins šūnu patoloģiju un strauju pašiznīcināšanos. Ņemot tikai vienu alēlu, var radīt mazāk izteiktu stāvokli, ko sauc par sirpjveida šūnu pazīmi, kurā tikai dažas šūnas ir nepareizi veidotas. Šīs maigākās izmaiņas ir pietiekamas, lai nodrošinātu dabisku aizsardzību pret malāriju, nogalinot inficētās asins šūnas ātrāk nekā parazīts var atkārtoties. Cistiskā fibroze (CF)
  • ir recesīvs ģenētiskais traucējums, kas var izraisīt smagos plaušu un gremošanas trakta traucējumus. Personām ar homozigotām alēlēm CF izraisa biezi, lipīgu gļotu veidošanos plaušās un kuņģa-zarnu traktā. Cilvēkiem ar heterozigotiskām alēlēm tas pats efekts, lai arī samazināts, var pazemināt cilvēka neaizsargātību pret holēru un vēdertīfu. Palielinot gļotu ražošanu, cilvēks ir mazāks par infekciozā caurejas postošo iedarbību. Tāda pati iedarbība var izskaidrot, kāpēc cilvēkiem ar heterozigotisku alēļu dažiem autoimūniem traucējumiem, šķiet, ir zemāks risks novērot C hepatīta simptomus.

Like this post? Please share to your friends: