Hemophilia ir iedzimta asiņošanas traucējumi. Cilvēkam ar hemofiliju trūkst asins faktora, lai asins pārlocētu, kas izraisa pārmērīgu asiņošanu.
Simptomi
Cilvēkus ar hemophilia dažreiz dēvē par "free bleeders", kas nozīmē, ka tie viegli asiņo. Atkarībā no smaguma, asiņošana var notikt spontāni (bez ievainojumiem) vai pēc operācijas vai trauma.
simptomi ir šādi: ilgstoši deguna asiņošana
- asiņošana no smaganām
- lieli sasitumi
- ilgstoša asiņošana pēc operācijas vai kadriem, tai skaitā apgraizīšana
- lielu locītavu (plecu, līkumu, ceļgalu, potīšu) pietūkums no asiņošanas locītavās
- sāpes no asiņošanas locītavās vai muskuļu
- Kas ir risks?
Vīrieši, kas dzimuši ģimenēs ar hemofilijas vēsturi pārējiem radiniekiem, ir pakļauti riskam. Lai saprastu hemophilia mantojumu, mums vajag runāt nedaudz ģenētikas. Vīriešiem ir X hromosomu no viņu mātes un Y hromosomu no viņu tēva. Sievietes manto X hromosomu gan no tēva, gan mātes. Hemophilia defekts ir atrodams X hromosomā, tas nozīmē, ka mātes (kas ir slimības nesēji) šo ģenētisko defektu nodod saviem dēliem; to sauc par X saistītu mantojumu. Tā kā viņiem ir divas X hromosomas, meitas parasti netiek ietekmētas (bet var būt retos gadījumos).
Diagnoze
Hemofīlija ir aizdomas, ja zēnam vai cilvēkam ir asiņošana, kas šķiet pārmērīga.
To diagnosticē, mērot koagulācijas faktorus (olbaltumvielas, kas vajadzīgi, lai asins recēšanu).
Jūsu ārsts visticamāk sāksies ar laboratorijas testiem, lai novērtētu visu koagulācijas sistēmu. To sauc par protrombīna laiku (PT) un daļēju tromboplastīna laiku (PTT). Hemophilia, PTT ir pagarināts.
Ja pagarinājums ir paātrināts (virs normas robežām), iemesls var būt koagulācijas faktora trūkums. Tad ārsts noteiks koagulācijas faktorus (olbaltumvielu asinīs, kas pārtrauc asiņošanu) 8, 9 un 11. Ja vien nav skaidras ģimenes anamnēzes, parasti vienlaikus tiek pārbaudīti visi trīs faktori. Šie testi dod Jūsu ārstam procentus no katra faktora aktivitātes, kam ir zems hemofilijas līmenis. Diagnostiku var apstiprināt ar ģenētisko testēšanu.
veidi
Hemophilia var tikt klasificēta pēc konkrēta koagulācijas faktora trūkstošā.
Hemophilia A ir 8. faktora trūkums.
- Hemophilia B (saukta arī par Ziemassvētku slimību) ir 9 faktora trūkums.
- Hemophilia C (ko sauc arī par Rosenthal sindromu) izraisa nepietiekams faktoru 11.
- Hemophilia var būt arī klasificēts pēc konstatētā koagulācijas faktora daudzuma. Jo mazāks koagulācijas faktors, jo lielāka ir iespējamība asiņot.
Viegla: 6 – 40%
- Vidēja: 1-5%
- Smaga: <1%
- Ārstēšana
Hemophilia tiek ārstēta ar faktoru koncentrātiem. Šie faktoru koncentrāti ievada caur vēnu (IV). Hemofiliju var ārstēt divās dažādās metodēs: tikai pēc pieprasījuma (kad parādās asiņošanas epizodes) vai profilaksei (saņemošais faktors vienu, divas vai trīs reizes nedēļā, lai novērstu asiņošanas epizodes).
To, kā jūs ārstējat, nosaka vairāki faktori, tostarp hemofilijas smagums. Parasti cilvēkiem ar vieglu hemofiliju visdrīzāk ārstējas pēc pieprasījuma, jo viņiem ir ievērojami mazāk asiņošanas. Par laimi, lielākā daļa hemofilijas ārstēšanas tiek veikta mājās. Vecāki var iemācīties, kā vadīt faktoru saviem bērniem caur vēnu mājās vai mājas veselības aprūpes māsa. Bērni ar hemofiliju var arī uzzināt, kā ievadīt faktoru koncentrātus sev, bieži vien pirms saslimšanas ar pusaudžiem.
Lai gan faktoru koncentrāti ir vēlamā ārstēšana, šī ārstēšana nav pieejama visās valstīs.
Hemophilia var ārstēt arī ar asins pagatavojumiem. Faktora 8 deficītu var ārstēt ar krioprecipitātu (koncentrētu formu plazmā). Svaigu saldētu plazmu var izmantot, lai ārstētu faktoru 8 un rūpnīcas 9 deficītu.
Nelieli slimiem pacientiem zāles, ko sauc desmopresīna acetāts (DDAVP), var ievadīt caur vēnu vai deguna aerosolu. Tas stimulē ķermeņa atbrīvošanu no 8. faktora krājumiem, lai palīdzētu pārtraukt asiņošanu.
