Kā jūs varat uzzināt, vai jums ir ģenētiskās mutācijas, kas var izraisīt cistas fibrozi (KF) Jūsu bērnam? Kāpēc mēs vienmēr nevaram zināt, vai kādam ir mutācija, kas varētu izraisīt cistisko fibrozi? Un kāpēc testēšana ir tik dārga?
Pārskats
Ir svarīgi precīzi noskaidrot, kāda ir cistiskās fibrozes ģenētiskā pārbaude, lai saprastu šos jautājumus. Mums ir testi, kas bērniem var diagnosticēt cistisko fibrozi pat pēc dzimšanas, pirms rodas simptomi.
Testēšanas pārvadātāja statuss tomēr ir atšķirīgs.
Ģenētiskās pārbaudes cistiskās fibrozes mutācijām ietver testēšanu tādu personu, kurai nav un neattīsta gēnu mutācijas, kuras viņš vai viņa varētu nodot pēcnācējiem, kas savukārt var izraisīt cistisko fibrozi.
Tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs vairāk nekā 30 000 cilvēku ir cistiskā fibroze, un vairāk nekā 10 miljoniem cilvēku ir cistiskā fibroze. Pārnēsātājam nav slimības vai kāda no simptomiem, bet viņš spēj izdalīt CF uz bērnu.
Ģenētika 101
Gēni ir mūsu ģenētiskais plāns, un tās ir atbildīgas par informācijas nodošanu visam no acu krāsas līdz fermentu, kas sagremo pārtikas pārtiku mūsu gremošanas traktā, dizainu. Mūsu DNS sastāv no 46 hromosomām, 23 kuras nāk no mūsu mātēm un 23 no mūsu tēva.
Gēns ir atšķirīga hromosomas daļa. Savukārt mūsu gēnus veido četru aminoskābju kombinācijas, kas darbojas kā "burti", kas, apvienojumā, izklāsta vārdus. Mutācija attiecas uz jebkādu kaitējumu gēnai, kurā tiek sajaukts šo burtu parasts kārtojums.
Var būt burti, kuriem trūkst, pievienotie burti, vai tos var pārkārtot dažādos veidos.
Vienkārši, jūs domājat par mutāciju kā vārdu vēstulē. Ja vēstule ir pazudusi vai pārkārtota, tiek norādīts atšķirīgs vārds. Organismā mūsu DNS tiek "pārtulkots" olbaltumvielu veidošanās procesā.
Ja mutācija izraisa patoloģisku olbaltumvielu veidošanos, var rasties tādas slimības kā cistiskā fibroze.
Ģenētika un cystic fibroze
Ģenētiskās pārbaudes cistiskās fibrozes tiek darīts, lai noteiktu, vai kāda persona ir vai ir cistiskā fibrozes nesējs. Pārbaude parasti tiek veikta ar asiņu paraugu, bet dažreiz to var izdarīt uz citām dīgļām saturošām šūnām, piemēram, tamponu no vaiga iekšpuses. Paraugs tiek pārbaudīts uz īpašu cistiskās fibrozes transmembranā regulatora (CFTR) gēna mutāciju kolonnu.
Katram cilvēkam ir divas CFTR gēna kopijas katrā viņu šūnā. Ja tiek konstatēts, ka viens eksemplārs, pazīstams arī kā alēle, ir mutācija, persona ir pārvadātājs. Ja abas gēna kopijas ir mutētas, cilvēkam ir cistiskā fibrozes slimība. Lai bērns attīstītu cistisko fibrozi, viņiem ir jāmir dzēš mutē divus gēnus, vienu no mātes un vienu no tēva. Ja tikai mātei vai tēvam ir mutated gēns, bērns var kļūt par CF smadzeņu nesēju, bet neizdosies cistisko fibrozi.
Mutacijas gēnā parasti nav tikai viena veida. Drīzāk ir daudz dažādu veidu, kā gēns var būt patoloģisks. Pastāv vairāk nekā 1500 dažādu CFTR mutāciju, kas zināmā mērā izraisa CF, un jaunas mutācijas tiek atklātas, jo pētījumi par gēnu turpinās.
Nav veikta testa pārbaude attiecībā uz visām iespējamām CF izraisošām mutācijām, taču ir pieejami vairāki testi, lai pārbaudītu visbiežāk sastopamās CFTR mutācijas. Ģenētiskās pārbaudes izdevumi svārstās no dažiem simtiem līdz vairākiem tūkstošiem dolāru, un apdrošināšanu var vai nevar segt.
Ģenētiskā testēšana par cistisko fibrozi
Cistiskās fibrozes pamata ģenētisko testu, ko dažkārt dēvē par ACMG / ACOG mantojuma paneli vai 23-mutāciju paneli, meklē visbiežāk sastopamās CFTR mutācijas. Šis tests ir aptuveni 90 procenti efektīvs, lai atklātu CF mutācijas kaukāziešu iedzīvotāju vidū, bet tikai aptuveni 70 procenti ir efektīvi afroamerikāņi un 60 procenti efektīvi Hispanic iedzīvotājiem.
Pārbaude ir plaši pieejama vietējās un reģionālās laboratorijās, bet konkrētās mutācijas, kuras pārbaudītas, atšķiras atkarībā no laboratorijas protokoliem. Dažās laboratorijās tiek pārbaudītas vairākas mutācijas, bet pamata pārbaudījumam ir jāietver vismaz 23 Amerikas Medicīnas ģenētikas koledžas (ACMG) un American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ieteiktās 23 mutācijas. Rezultāti parasti ir pieejami dažu dienu laikā, taču, lai pārbaudītu, paraugs jānosūta uz lielāku laboratoriju, jo tas var aizņemt vairāk laika.
Daži uzņēmumi ir izstrādājuši testus, kas var identificēt retāk sastopamās mutācijas papildus tiem, kas tiek ieteikti ACMG / ACOG grupā. Šie testi var būt īpaši noderīgi retu cistiskās fibrozes mutāciju atklāšanā, kad pabeigta kā sekojošie testi, ja pamata panelis ražo normālus rezultātus.
Daži cilvēki izvēlas veikt šo pamatīgāko testu rūpīgāku pārbaudi, jo īpaši, ja tiem, iespējams, ir mazāk izplatīta CFTR mutācija. Uzlabotie testi ir ļoti specializēti, un tie jānosūta laboratorijām, kas tos piedāvā. Šie testi var izmaksāt vairāk un ilgāk, lai saņemtu rezultātus nekā pamata laboratorijas testēšanas panelis.
Ja apsverat cistālas fibrozes pārbaudes veicēju, ārkārtīgi svarīgi runāt ar ģenētisko konsultantu. Kopumā konstatēts, ka testēšana daudzos veidos pozitīvi ietekmē vecākus, sākot vecāku agresiju ar pirmsdzemdību pārbaudi, lai viņu bērns varētu tikt ārstēts sākot no dzimšanas, lai nodrošinātu pārliecību tiem, kuri uzskata, ka viņi nav īpašnieka īpašības.
Tiem, kas nav grūtniecības laikā testēšanas laikā, bet uzskata, ka tie ir pārvadātāji, ir daudz sirds-wrenching ētikas un personīgās izvēles, kas būs rūpīgi jāapsver un lielu atbalstu.
