Hantingtona slimība ir autosomāli dominējošais iedzimts stāvoklis, par kuru ir ģenētiska pārbaude. Ļaundabīgums no gēna, CAG atkārtojumu pieaugums, atrodams 4. hromosomā.
Kas ir Hantingtona slimība?
Hantingtona slimība ir iedzimts stāvoklis, kam raksturīga smaga kustības traucējumi un progresējoša demence. Huntingtona slimība sākas vidēji 40 gadu vecumā un, retāk, sākas pusaudžu vecumā.
Tie, kas slimo ar Huntingtona slimību, paredzamo dzīves ilgumu ir apmēram 10-20 gadus pēc simptomu rašanās.
Nosacījums izraisa būtisku invaliditāti un aizvien lielāku atkarību no aprūpētājiem, kamēr tā norit. Hantingtona slimība ir salīdzinoši retāk sastopama slimība, kas ietekmē apmēram 1 no katriem 10 000-20 000 cilvēkiem visā pasaulē, un nedaudz lielāka izplatība ir starp Eiropas iedzīvotājiem.
Diemžēl Hantingtona slimība šobrīd ir neārstējama, un tiem, kam ir diagnosticēta slimība, nav ārstēšanas iespēju, izņemot atbalstu, kas vērsts uz traumu profilaksi un tādu komplikāciju novēršanu kā nepietiekams uzturs un infekcijas.
Hantingtona slimības izraisītais gēns tika atklāts 1993. gadā, un ir pieejams asins analīzes, lai noteiktu, vai jums ir gēns.
Slimības iznākums un ārstēšanas trūkums ir viens no iemesliem, kāpēc cilvēki, kuri pazīst Hantingtona slimību ģimenē, meklē ģenētisko testēšanu.
identificējot slimību ar ģenētisko testēšanu, var palīdzēt ģimenēm sagatavoties gaidāmajām grūtībām un var palīdzēt pieņemt lēmumus par ģimenes plānošanu.
Hantingtona slimības iedzimtība
Viens no iemesliem, kāpēc Huntingtona slimības ģenētiskais tests ir tik noderīgs, ir tas, ka stāvoklis ir autosomāls dominants.
Tas nozīmē, ka, ja cilvēks pārmanto Hantingtona slimību tikai ar vienu defektu, tas var ļoti labi attīstīties.
Hantingtona gēns atrodas uz 4. hromosomas. Visi cilvēki manto divas katra gēna eksemplārus; tāpēc visiem cilvēkiem ir divas 4. hromosomas eksemplārus. Iemesls, ka šī slimība tiek raksturota kā dominējoša, ir tāda, ka pietiek ar vienu defektīvu gēnu, lai izraisītu stāvokli, pat ja personai ir vēl viena normāla hromosoma. Ja jums ir vecāks, kam ir slimība, jūsu vecākiem ir viena hromosoma ar defektu un viena hromosoma bez defekta. Jums un katram no taviem brāļiem un māsām ir 50 procenti iespēju, ka šī slimība var notikt no jūsu cietušā vecāka.
Hantingtona slimības ģenētika
Ģenētiskā kodēšana ir izgatavota no nukleīnskābju secības, kas ir mūsu DNS molekulas, kuras kodē olbaltumvielas, kuras mūsu ķermeņi ir vajadzīgi normālai funkcijai. Īpašais Huntingtona slimības kodēšanas deficīts ir trīs nukleīnskābju, citozīna, adenīna un guanīna atkārtošanās skaita palielināšanās HD gēna pirmā eksonā. To apraksta kā CAG atkārtojumu.
Parasti šajā konkrētajā vietā mums vajadzētu būt aptuveni 20 CAG atkārtojumiem. Ja jums ir mazāk nekā 26 atkārtojumi, no jums neplāno attīstīt Huntingtona slimību.
Ja jums ir starp 27 un 35 CAG atkārtojumiem, jūs, visticamāk, nevarat attīstīt šo stāvokli, bet jums ir risks, ka šī slimība tiks nodota jūsu bērniem. Ja Jums ir no 36 līdz 40 atkārtojumiem, šo stāvokli varat attīstīt pats. Paredzams, ka cilvēki, kuriem ir vairāk nekā 40 CAG atkārtojumi, attīstīs šo slimību.
Vēl viens novērojums ar šo ģenētisko defektu ir tāds, ka atkārtojumu skaits bieži pieaug ar katru paaudzi, parādību, ko sauc par paredzēšanu. Piemēram, ja jums ir vecāks, kam ir 27 CAG atkārtojumi reģionā, kas ir atbildīgs par Huntingtona slimību, jums varētu būt brāļa bērns ar 31 atkārtojumu, un jūsu radniecīgam bērnam var būt bērns, kam ir vairāk atkārtojumu. Hantingtona slimības ģenētikā paredzētā nozīme ir tāda, ka cilvēkam, kuram ir vairāk CAG atkārtojumu, ir paredzēts attīstīt slimības simptomus agrāk nekā persona, kurai ir mazāk atkārtojumu.
Hantingtona slimības ģenētisko testu loģistika
Veidi, kā iegūt testu Hantingtona slimībai, veic asins analīzes. Testa precizitāte ir ļoti augsta. Parasti, tā kā Hantingtona slimība ir tik nopietna slimība, konsultācijas ir ieteicamas pirms un pēc jūsu ģenētisko testu rezultātu.
Ir dažas stratēģijas, kuras jūsu ārsts var izmantot, lai labāk izanalizētu testa rezultātus. Piemēram, ja jūs zināt, ka jums ir vecāks ar Huntingtona slimību, ārsts var pārbaudīt arī jūsu otru vecāku, lai redzētu, kā CAG skaits atkārtojas katrā no jūsu hromosomām, salīdzinot ar katra jūsu vecāku hromosomu atkārtojumu skaitu . Biedru un brāļu pārbaude arī var palīdzēt izvirzīt rezultātus perspektīvā.
Kā HD dzinējs izraisa Huntingtona slimību? Hantingtona slimības ģenētiskā problēma, CAG atkārtojas, izraisa olbaltumvielu, ko sauc par huntingtin olbaltumvielu, anomāliju. Tas nav pilnīgi skaidrs, tieši to, ko šis proteīns veic cilvēkiem, kuriem nav Hantingtona slimības. Tomēr ir zināms, ka Huntingtona slimības gadījumā huntingtena proteīns ir ilgāks nekā parasti, un tam ir tendence sadrumstaloties (nonākot mazākās daļās). Tiek uzskatīts, ka šī pagarināšanās vai tā fragmentācija var būt toksiska nervu šūnām smadzenēs.
Hantingtona slimības ietekmētais īpašais reģions ir bazālās ganglijas, smadzeņu dziļums, kas ir arī zināms, ka tā ir atbildīga par Parkinsona slimību. Tāpat kā Parkinsona slimība Hantingtona slimību raksturo kustību problēmas, bet Hantingtona slimība ir straujāk progresējoša, tā ir letāla, un demence ir visievērojamākais slimības simptoms.
Vārds no Verywell
Hantingtona slimība ir postošs stāvoklis, kas ietekmē cilvēkus agrīnā vidēja vecumā un noved pie nāves 20 gadu laikā. Neskatoties uz zinātnisko izpratni par šo slimību, diemžēl nav ārstēšanas, kas var palēnināt slimības progresēšanu un izārstēt šo slimību.
Ģenētiskā testēšana Hantingtona slimībai ir milzīga attīstība, kas var palīdzēt ar lēmumu pieņemšanu. Ģenētiskās pārbaudes rezultāti var palīdzēt ģimenes plānošanā un sagatavošanā invaliditātei un agrīnai nāvei.
Ja jums vai kādam, kas jums zināms, ir Hantingtona slimība vai ir ziņots, ka slimība nākamajos gados parādīsies, ir noderīgi sazināties ar atbalsta grupām, lai saprastu, kā tikt galā ar tiem, kuriem ir līdzīga pieredze.
Turklāt, lai gan šajā laikā nav ārstēšanas, pētniecība tiek virzīta uz priekšu, un jūs varētu apsvērt iespēju piedalīties pētījuma pētījumos kā veidu, kā uzzināt par jūsu iespējām un piekļūt jaunākajām attīstības un ārstniecības iespējām.
