Fanconi anēmija ir reti iedzimts kaulu smadzeņu mazspējas sindroms, kam raksturīga pancitopēnija (zemas balto asins šūnu, sarkano asins šūnu un trombocītu skaita samazināšanās) un fiziskas novirzes. Izplatība ir augstāka par Ashkenazi ebrejiem, Spānijas romu iedzīvotājiem un melnajiem Dienvidāfrikas iedzīvotājiem. To nedrīkst sajaukt ar Fankoni sindromu, nieru slimību. Lielāko daļu pacientu diagnosticē pirms 10 gadu vecuma.
Fanconi anēmijas pazīmes un simptomi
Vairāk nekā 50% pacientu ir fiziski novirzes. Tās var būt: Ādas izmaiņas – hipopigmentētas plankumi (vieglāki nekā apkārtējā āda) vai kafejnīcas-au-lait vietas (kafijas krāsas zonas)
- īss augums
- īkšķa anomālijas
- smadzeņu patoloģijas – mazas galvas izmērs, palielināts šķidrums smadzenēs
- nav vai nepareizi veidotas nieres
- dzimumorgānu patoloģijas
- attīstības kavēšanās
- Kad asins šūnu skaits samazinās, var attīstīties pancitopēnijas simptomi.
Paaugstināts asinsizplūdums vai asiņošana (zems trombocītu skaits vai trombocitopēnija)
- Nogurums, bāla āda (anēmija)
- Drudzis, infekcijas (mazs balts vai neitropēnija)
- Vēža diagnostika var būt sākotnējā forma. Cilvēki ar Fanconi anēmiju ir pakļauti lielākam riskam attīstīties: ─ akūta mieloīdo leikēmija ─ mielodisplastisko sindromu
galvas un kakla vēzi
- smadzeņu audzēji
- Wilms audzējs (nieru vēzis)
- kuņģa-zarnu trakta (GI) ļaundabīgie audzēji)
- Vulvar un anālais vēzis
- Diagnoze
- Diagnozes process var būt lēns, jo laika gaitā prezentācija parasti attīstās.
- zems trombocītu skaits parasti ir pirmais problēmu signāls. Tad laika gaitā samazinās balto asinsķermenīšu skaits, kam seko anēmija. Anēmija tiek raksturota kā makrocitāla nozīme, proti, sarkanās asins šūnas ir lielākas nekā parasti. Šie laboratoriskie izmeklējumi kopā ar iepriekš apskatītajām fiziskajām patoloģijām liecina par Fanconi anēmiju.
Pacientiem ar Fanconi anēmiju ir arī paaugstināts vēža attīstības risks. Viņus, kas parādās neparasti agrīnā vecumā, var būt sākotnējā prezentācija dažiem pacientiem. Tāpat to var pacelt, ja vairāki vienas ģimenes locekļi saslimst ar vēzi.
Ja ir aizdomas par Fanconi anēmiju, asinis tiek nosūtīts uz īpašu laboratorijas testu, ko sauc par hromosomu lūzumu. Fanconi anēmijas ģenētiskais defekts novērš hromosomu spēju patstāvīgi labot, novedot pie kaulu smadzeņu mazspējas un vēža agrīnā vecumā. Ja hromosomu lūzuma tests atbilst Fanconi anēmijai, var nosūtīt arī ģenētisko testēšanu. Papildus diagnozes apstiprināšanai šī informācija ļauj ģimenei iegūt vairāk informācijas par risku, ka viņiem būs vairāk bērnu ar šo stāvokli.
Mantošana
Fanconi anēmija parasti tiek nodota autosomāla recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt pārvadātājam, lai viņu bērns varētu saslimt ar šo slimību. Šajā scenārijā abi vecāki ir pārvadātāji, un viņiem ir 1 līdz 4 iespējas iegūt bērnu ar Fanconi anēmiju. Retāk tas tiek nodots X-saistīta veidā, kas nozīmē, ka ģenētiskās izmaiņas ir par X hromosomu. Šajā gadījumā māte var nodot slimību viņas dēliem.
Apstrāde
Transfūzijas: sarkano asins šūnu un trombocītu transfūziju izmanto, lai papildinātu piegādi, jo kaulu smadzenes nespēj radīt normālu daudzumu. Transfūzijas lieto, lai novērstu anēmijas simptomus (nogurumu, nogurumu) vai trombocitopēniju (asiņošanu).
Oxymetholone:
Oxymetholone ir perorāls anaboliskais steroīds, ko var izmantot, lai uzlabotu asins šūnu skaitu. To parasti lieto pacientiem, kuriem nav tādu brāļu un māsu, kuri ir pieejami kaulu smadzeņu donoriem.
Kaulu smadzeņu transplantācija: Kaulu smadzeņu transplantācija var būt ārstnieciska pancitopēnijai, taču tā nepazemina mūža vēža risku. Labākos rezultātus var redzēt, ja saderīgie brāļi un māsas var būt donorāri.
