Būtiska trombocitēmija (ET) ir reti sastopama slimība, kurā kaulu smadzenes rada pārāk daudz trombocītu. ET ir daļa no slimību kategorijas, kas pazīstama kā mieloproliferatīvi traucējumi, kas ir traucējumu grupa, kam raksturīga konkrēta veida asins šūnu produkcijas palielināšanās.
Trombocīti ir šūnas, kas ir atbildīgas par asins recēšanu, kas burtiski saplīst kopā, lai izvairītos no asiņošanas.
personām ar ET, pārmērīgu trombocītu klātbūtne var būt problemātiska, izraisot traucējumus asinsvados (stāvoklis, kas pazīstams kā tromboze).
Kaut arī ET īpašais cēlonis nav zināms, ap 40 līdz 50 procentiem cilvēku ar traucējumiem ir ģenētiska mutācija, kas pazīstama kā JAK2 kināze. ET ir ārkārtīgi retāk sastopama slimība, kas ietekmē mazāk nekā trīs no 100 000 cilvēkiem gadā. Tas ietekmē sievietes un vīriešus no visām etniskajām grupām, bet ir tendence to redzēt vairāk pieaugušajiem virs 60 gadiem.
Essential trombocitēmijas simptomi
Cilvēkus ar būtisku trombocitēmiju bieži diagnosticē pēc tam, kad attīstās specifiski simptomi, kas saistīti ar asins recekļu veidošanos. Atkarībā no vietas, kur atrodas trombs, simptomi var būt šādi:
- galvassāpes
- reibonis vai vieglprātīgums
- vājums
- ģībonis
- sāpes krūtīs
- izmaiņas redzes izmaiņas
- nogurums, apsārtums, tirpšana vai dedzinoša sajūta rokās un kājās
retāk, Etioloģijas rezultātā var attīstīties patoloģiska asiņošana.
Lai gan trombocītu skaita samazināšanās var izraisīt asiņošanu asinsizplūduma trūkuma dēļ, pārmērīga trombocītu skaita ietekme var būt tāda pati kā to, ka proteīni, kas vajadzīgi, lai tos piestiprinātu (to sauc par von Willebrand faktoru), var būt pārāk plānas, lai tās būtu efektīvas. Ja tas notiek, rodas patoloģiski asinsizplūdumi, deguna asiņošana, asiņošana no mutes vai smaganām vai asiņošana izkārnījumos.
asins recekļu veidošanās reizēm var būt nopietna un var izraisīt sirdslēkmi, insultu, īslaicīgu išēmisku lēkmi ("mini-insultu"). Paaugstināta liesa ir novērota arī aptuveni 20 procentiem gadījumu asinsrites šķērsošanas dēļ.
Essential trombocitēmijas diagnostika
Asinsritē parasti tiek konstatēta būtiska trombocitēmija personām, kam vai nu nav simptomu vai neskaidru simptomu (piemēram, noguruma vai galvassāpes). Jebkura asiņu daudzums vairāk nekā 450 000 trombocītu per mikrolitru tiek uzskatīts par sarkanu karogu. Tie, kas pārsniedz miljonu uz mikrolitru, ir saistīti ar lielāku risku, ka var notikt nekontrolētas zilums vai asiņošana.
Fiziskā eksāmens var atklāt liesas paplašināšanos, ko raksturo sāpes vai pilnība kreisajā augšējā vēdera daļā, kas var izplatīties uz kreiso plecu. Ģenētisko testēšanu var veikt arī, lai noteiktu JAK2 mutāciju.
ET diagnoze ir lielā mērā izslēdzoša, kas nozīmē, ka vispirms jāizslēdz jebkāds cits augsts trombocītu skaits, lai noteiktu galīgo diagnozi. Citi ar augstu trombocītu skaitu saistīti arī ar polycythemia vera, hronisku mieloleikozi un mielofibrozi.
Ārstēšana ar primāro trombocitēmiju
Būtiska trombocitēmijas ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no trombocītu skaita palielināšanās, kā arī komplikāciju iespējamības.
Ne visiem cilvēkiem ar ET ir nepieciešama ārstēšana. Daži vienkārši ir jāuzrauga, lai nodrošinātu, ka stāvoklis pasliktinās.
Ja nepieciešams, ārstēšana var ietvert ikdienas aspirīnu tiem, kas tiek uzskatīti par zemu risku. Tiem, kuri ir pakļauti lielākam riskam (pamatojoties uz vecāku vecumu, slimības vēsturi vai dzīvesveida faktoriem, piemēram, smēķēšanu vai aptaukošanos), var gūt labumu no tādām zālēm kā hidroksiurīnviela, anagrelīds vai alfa interferons, un visi no tiem spēj samazināt trombocītu skaitu.
ārkārtas situācijā, lai ātri samazinātu trombocītu skaitu, var veikt trombocītu sēnīšu (procesu, kurā asinis tiek sadalītas atsevišķās sastāvdaļās).
