Duchenne muskuļu distrofija (DMD) ir viens no deviņiem muskuļu distrofijas veidiem – ģenētisko traucējumu grupa, kas ietekmē brīvprātīgo muskuļu izmantošanu organismā. Duchenne MD tiek mantots kā X saistīts traucējums. Duchenne MD dēļ tā ir iedzimta, galvenokārt tas attiecas uz zēniem. Meitenes var mantot DMD gēnu, bet tām nav slimības simptomu.
Duchenne MD ietekmē apmēram 1 no visiem 3500 dzīviem dzimušiem vīriešiem (aptuveni 20 000 jaunu gadījumu katru gadu). Tas ietekmē visu etnisko izcelsmi. DMD gēns izraisa distrofīna trūkumu – olbaltumvielu, kas palīdz saglabāt muskuļu šūnu veselumu. Tas nozīmē, ka muskuļu šūnas ir viegli bojātas un laika gaitā kļūst vājas.
Simptomi
Zēns ar Duchenne MD parasti attīstās kā bērns. DMD simptomi parasti sākas no 2 līdz 6 gadu vecumam. Slimājamam bērnam var:
- ir grūtības staigāt, staigāt vai kāpelēt kāpnēm kāju un iegurņa vājuma dēļ;
- cīnīties, lai paceltu galvu, vai ir vāja kakla
- vajadzīga palīdzība piecelties no grīdas
- staigāt ar savām kājām, izņemot
- stāvēt un staigāt ar krūtīm un kuņģi, kas izstiepti (vai ir atgriezeniska)
- izmantojiet Gower manevru, lai piecelties no grīdas (staigā roku pa kājām, nevis stāvot taisni uz augšu, pateicoties vāju kāju muskuļiem)
Duchenne MD galu galā skar visus muskuļus organismā, ieskaitot sirds un elpošanas muskuļus, tā kā bērns vecāki, simptomi var būt:
- nogurums;
- apgrūtināta elpošana; sirds problēmas sakarā ar paplašināto sirds
- zaudējuma spēja staigāt pēc 12 gadu vecuma
- vājums rokās un rokās
- Diagnoze
Duchenne MD diagnostika parasti balstās uz simptomu attīstību bērna pirmsskolas vecuma gados. Vecāki vai skolotāji sāk pamanīt zēnam, kuram ir grūti kāpt kāpnēs vai uzturēties kopā ar citiem bērniem.
DMD sākumposmā kreatīnkināzes (CK vai CPK) asins analīzes var liecināt par paaugstinātu līmeni, kas ir no 10 līdz 100 reizēm normāls. Šis tests liecina, ka rodas muskuļu bojājumi, bet neapstiprina diagnozi. Ģenētiskā pārbaude – meklējot DMD gēnu klātbūtni – ir labākais veids, kā apstiprināt diagnozi. Kad ir zināms, ka bērnam ir DMD, var pārbaudīt citus ģimenes locekļus, lai redzētu, kurš cits var būt arī gēns.
Ārstēšana
Lai gan tiek veikta liela izpēte par Duchenne MD, vēl nav izārstēšanas vai arī veids, kā laika gaitā novērst slimības pasliktināšanos. Medikaments prednizons var palēnināt muskuļu zudumu, uzlabot izturību un palīdz atjaunot enerģiju, taču tam ir nopietnas blakusparādības, ja to lieto ilgu laiku. Var būt nepieciešams lietot zāles, ja rodas sirds problēmas. Fiziskā un darba terapija palīdz uzturēt elastīgumu un novērst novājinātus muskuļus no saslimšanas. Aerobā aktivitāte, piemēram, peldēšana, ir ļoti piemērota zēnam ar DMD. Runas terapija var būt nepieciešama, ja bērnam ir grūtības runāt vai sazināties.
Kad slimība attīstās, zēnam būs nepieciešamas adaptīvas ierīces, piemēram, breketes un ratiņkrēsli. Sakarā ar elpošanas traucējumiem dažiem zēniem var būt nepieciešama traheotomijas caurule, kuru ķirurģiski ievieto trahejā (vēders) un dažiem var būt nepieciešams respirators.
Pat ar vislabāko medicīnisko aprūpi jaunie vīrieši ar Duchenne MD parasti neizdzīvo ārpus viņu agrīnajiem trīsdesmit gadiem sakarā ar dzīvībai bīstamām sirds un elpošanas problēmām, kas attīstās slimības dēļ.
