Dauna sindroms Fakti

Dauna sindromu, Dauna sindroms, bērns Dauna, bērns Dauna sindromu

Dauna sindroms ir ģenētiskais traucējums, ko izraisa 21 hromosomas defekts, kas rodas nepareizas šūnu dalīšanās dēļ. Šis traucējums izraisa dažādas smaguma pakāpes intelektuālās un attīstības problēmas. Tas var izraisīt arī lielas veselības problēmas, piemēram, sirds defektus.

Ir apmēram 400 000 amerikāņu ar Dauna sindromu. Saskaņā ar Nacionālās Down Syndrome Society, 1 no 691 bērniem Amerikas Savienotajās Valstīs ir dzimis ar Dauna sindromu.

Tas ir aptuveni 6000 bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu katru gadu. Šie īsie fakti dos jums labāku izpratni par Dauna sindromu, visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem hromosomu traucējumiem.

Cēloņi

Cilvēka šūnas parasti satur 23 pārus hromosomas. Dauna sindroms rodas, ja 21 hromosoms ražo papildu ģenētisko materiālu. Daunas sindroms ir trīs dažādas ģenētiskās variācijas:

  • Trisomy 21. Šī ir visbiežāk sastopamā hromosomu patoloģija bērniem. Tas notiek tad, kad bērnam ir divas hromosomas 21 kopijas, nevis divas. Tas veido 95% no Down sindroma gadījumiem. Papildu hromosomu nāk no mātes 88 procentiem no laika un no tēva 12 procentiem laika.
  • Mosaic Downs sindroms. Šī reta Daņa sindroma forma veido 2 līdz 3 procentus gadījumu. Daži, ne visi, šūnas ir papildu hromosomas 21. eksemplārs.
  • Translocation Down sindroms. Hromosoms 21 pievieno vēl vienu hromosomu pirms vai pēc koncepcijas. Apmēram 75 procenti no šīs nelīdzsvarotās translocations ir de novo, kas nozīmē, ka tie notiek nejauši. 25 procenti translocītu faktiski tiek mantoti no vecākiem. Vecāks ir pazīstams kā "līdzsvarots pārvadātājs", kas nozīmē, ka viņi ir pārveidojuši ģenētisko materiālu, nevis papildu ģenētisko materiālu. Sabalansētais pārvadātājs neuzrāda nevienu Down sindroma pazīmi, bet to var nodot bērniem.

Visi trīs veidu Dauna sindroms ir ģenētiskie apstākļi, bet tikai 1 procents no Down sindroma gadījumiem faktiski tiek nodots no vecākiem uz bērnu caur gēniem.

Riska faktori

Daži vecāki rada paaugstinātu risku ieņemt bērnu ar Dauna sindromu. Vecums ir viens faktors. Iespējams, ka bērns ar Dauna sindromu pieaugs sievietes vecumā.

35 gadus vecai sievietei risks ir 1 no 385. Pēc 40 gadu vecuma risks ir 1 no 106. Pēc 45 gadiem risks ir 1 no 30. 80 līdz 85 procenti bērnu, kuriem ir Dauna sindroms, ir dzimuši sievietes, kas jaunākas par 35 gadiem.

Turklāt sievietei, kurai ir viens bērns ar Dauna sindromu, visticamāk būs vēl viens bērns ar Dauna sindromu. Vīrieši un sievietes arī var pārnest šo traucējumu uz bērniem, izmantojot pārvietošanu, ja tie ir līdzsvaroti pārvadātāji.

Dzīves ilgums

Pēdējos gados ievērojami uzlabojies cilvēku, kuriem ir Dauna sindroms, paredzamā mūža ilgums. 1983. gadā paredzamais dzīves ilgums bija 25 gadi; šodien tas ir 60. Apmēram 25 procenti koncepciju ar trisomiju 21 beidzas ar abortu vai mirstību. 85% zīdaiņu ar Dauna sindromu izdzīvo līdz 1 gadam.

Like this post? Please share to your friends: