Ja Jums ir muskuļu distrofija vai Jums ir aizdomas, ka jums tas ir, jums jāpārliecinās ar savu ārstu. Pareiza stāvokļa ārstēšana un izpratne ir sevišķi svarīga veiksmīgai stāvokļa vadībai. Un viens no svarīgākajiem slimības izpratnes komponentiem ir zināt, kas izraisa muskuļu distrofiju.
Zinot šo informāciju, var palīdzēt identificēt visu, ko var izdarīt, lai mazinātu risku to iegūt.
veidi un ģenētika
Ir deviņi dažādi veidi un muskuļu distrofijas izpausmes. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, jūsu atkarīgais veids ir atkarīgs no tā, kāda mutācija ir notikusi konkrētā gēnā. Citi faktori var arī būt lomai, un katram veidam var būt atšķirīga prognoze un ārstēšanas kurss.
Muskuļu distrofijas veidi ir šādi: ♦ Myotonic (pazīstams arī kā Steinert’s slimība)
- Duchenne muskuļu distrofija
- Becker
- Limb-josta
- Iedzimts
- Acu asarošana
- Facioscapulohumeral
- Distālās
- Emery-Dreifuss
- Bieži cēloņi
Lai izprastu muskuļu distrofijas cēloni , jums ir jāsaprot, kā slimība ietekmē muskuļus. Kā norādīts, stāvoklis ir iezīmēts ar pakāpenisku muskuļu šūnu vājumu un izšķērdēšanu. Bet kas izraisa šo muskuļu izšķērdēšanu?
Kas ir distrofīns?
Jūsu muskuļus veido muskuļu šķiedru kūļi. Šīs šķiedras ir pārklātas ar apvalku, un ap apvalku ir dažādas struktūras, piemēram, nervi un proteīni.
Tie palīdz muskuļu šķiedrām un jūsu muskuļiem pienācīgi noslēgt līgumu.
Distrofīns ir viens no tādiem proteīniem, kas ap jūsu muskuļu šķiedrām. Pirmoreiz identificēts 1986. gadā, ir zināms, ka tā nodrošina saikni starp muskuļa ārējo daļu un ārpusšūnu matricu, kurā atrodas muskuļu šķiedra. Olbaltumvielu loma ir nodrošināt sastatnes un strukturālu struktūru, lai jūsu muskuļu šķiedras darbotos pareizi.
Dystrophin nodod spēku muskuļu kontrakcijas no iekšpuses jūsu muskuļu šķiedras uz āru, kā rezultātā piespiedu muskuļu kontrakcijas. Distrofīna trūkums izraisa Duchenne muskuļu distrofiju, savukārt kļūdainu distrofīnu ražošana izraisa Becker muskuļu distrofiju.
Citas nenormālas ģenētiskās sastāvdaļas un olbaltumvielas, domājams, izraisa citas muskuļu distrofijas formas.
Ģenētika
Tātad, kā ģenētika ietekmē jūsu izredzes un muskuļu distrofijas iegūšanas cēloņus? Sākotnēji ģenētiskā anomālija, kas izraisa muskuļu distrofiju, atrodas X hromosomā. (Atcerieties, ka jūs saņemat vienu hromosomu no katra vecāka, X hromosomu nāk no mātes, ja X hromosomu nāk no sava tēva, jūs būsiet māte, Y hromosomu jūsu tētis padara jūs vīrieti.)
Vīriešiem, kuriem ir muskuļu disfunkcijas gēns viņu X hromosomā būs slimība. Pēc tam viņi šo gēnu nodos jebkuram sievietes pēcnācējam. Viņi nevar izlaist gēnu vīrieša bērnam, jo tēvi dod vīriešiem Y hromosomu. Sievietes var būt ar vienu X hromosomu saistīto gēnu un nesatur slimību, to neuzrādot. Ja abas sievietes X hromosomas satur defektīvu gēnu, viņai ir izredzes izpausties muskuļu distrofijas simptomā.
Ar šo loģiku sievietei ir 50 procenti iespēju iziet X hromosomu uz vīriešu vai sieviešu dzimuma bērnu.
Reizēm muskuļu distrofija notiek pat tad, ja slimības ģimenes anamnēzē nav. Tas var notikt kāda no diviem iemesliem, tostarp:
mātes X hromosomu mutācija vienkārši ir latenta paaudzēm.
- Mutacija radās kā jauna problēma mātes olšūnās.
- Paturiet prātā, ka ir maz, ko jūs personīgi varat darīt, lai ietekmētu jūsu hromosomu ģenētisko mutāciju. Ja notiek mutācija, pastāv iespēja, ka jūs parādīsiet dažas slimības pazīmes.
Dzīvesstila riska faktori
Tā kā muskuļu distrofijas iegūšanai ir ģenētiskais faktors, jūs nevarat mainīt dzīvesveidu, lai samazinātu jūsu varbūtību to iegūt. Ja ģenētiskā aplauzums ir tur un darbojas ķermeņa specifiskajās hromosomās, Jums var rasties muskuļu distrofija.
Tomēr pētnieki ir identificējuši komplikāciju un agrīnas nāves risku, ja Jums jau ir muskuļu distrofija. 2017. gada pētījumā, kas publicēts Amerikas ķirurģijas asociācijas
J žurnālā, pētnieki atklāja trīs kopējus riska faktorus, kas bija sastopami cilvēkiem ar Duchenne muskuļu distrofiju, kuriem bija slikti rezultāti, tostarp agrīna nāve. Tās ietvēra:mazsvaru, ko mēra pēc ķermeņa masas indeksaar sliktu plaušu funkciju; ar augstu asins koncentrācijas līmeni olbaltumvielām, kas saistītas ar sirds bojājumiem
- Cilvēkiem ar Duchenne muskuļu distrofiju var būt uzlabots iznākums un ilgāks dzīvotspēja, ja to sirds funkcija ir plauša funkcija un svars tiek pienācīgi uzturēti. To var izdarīt ar ārsta un medicīnas komandas palīdzību.
- Izpratne par muskuļu distrofijas cēloni var palīdzēt likt jūsu prātu viegli. Tā ir iedzimta slimība, ko nosaka ģenētika. Tas atstāj maz, ko var darīt, lai novērstu tā rašanos, bet, ja Jums ir muskuļu distrofija, jums vajadzētu cieši sadarboties ar ārstu un medicīnas komandu, lai maksimāli palielinātu jūsu vispārējo funkciju un rezultātu.
