Cēloņi Down sindroms

Dauna sindromu, Dauna sindroma, bērns Dauna, bērns Dauna sindromu

Kādi ir Down sindroma cēloņi? Vai ir dažādi veidi? Vai ir kaut kas jādara, lai samazinātu risku, ka jums būs bērns ar Dauna sindromu? Vai jūs varat prognozēt savu risku, pamatojoties uz jūsu vecumu? Tie ir tikai daži jautājumi, par kuriem vecākiem ir jābūt, un citi jautā.

Kas ir Down sindroms?

Dauna sindroms attiecas uz dažām īpašībām, kas rodas bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir novirzes numurs 21 hromosomas.

Kā cilvēki, mums ir 46 hromosomas vai 23 pāri hromosomas. 22 pāri tiek uzskatīti par autosomiem, bet otra pāra ir dzimuma hromosomas – vai nu XY zēnam, tā arī XX meitenei.

Down sindroms-trisomija 21-rodas tad, kad ir 3, nevis 2 skaits 21 hromosomas (tātad trisomija 21).

Ģenētikas izpratne

Visizplatītākais Down tipa sindroma tipa trisomija 21 veids rodas procesā, ko sauc par nondisjunction. Kad šūnas dalās, viens no katra hromosomu pāra dodas uz katru meitas šūnu. Ar diviem nesadalītajiem diviem pāriem hromosomas nav pareizi sadalītas, līdz ar to 2 hromosomu kopijas nonāk vienā šūnā, un kopijas nenokļūst uz otru šūnu. Šūnu, kas saņem 21 kopijas no 21 hromosomas, ir atbildīgs par Down sindromu.

Lielāko daļu laika trisomijas (3 hromosomu kopijas) nav savietojamas ar dzīvību. Pieaugušajiem trisomija 21 rada Dauna sindromu.

Ir arī citas trisomijas. Zīdaiņi ar trisomiju 18 gadu vecumā, Edvardsa sindroms, dažkārt var gadīties bērnībā. Klinefeltera sindroms (47 XXY) rodas 1 no 500 zīdaiņiem.

veidi

Lai labāk izprastu Dauna sindroma ģenētiku, ir svarīgi vispirms definēt dažādos veidus.

Complete Trisomy 21 – Pilnīga trisomija 21 notiek, kā aprakstīts iepriekš, izmantojot procesu, ko sauc par nondisjunction.

translokācijas Down sindroms vai translokācija Trisomy 21 -procedūra translokācijas Down sindroms bieži sākas pirms koncepcijas par vecāku no bērna ar šāda veida Down sindroms.

translokācijas laikā daļa no vienas hromosomas izdalās un kļūst saistīta ar citu hromosomu mejozes laikā – šūnu dalīšanās procesā, kas notiek olšūnu un spermu veidošanā. Šim procesam tiek iegūti 3 hromosomas 21 eksemplāri, bet viens eksemplārs ir pievienots citai hromosomai, bieži vien hromosomai 14. Citiem vārdiem sakot, mazulim (vecākam) ir 45 hromosomas, bet parasti dzīvo un darbojas, jo visi Ģenētiskais materiāls, kas vajadzīgs 21. hromosomā, joprojām ir pieejams. Šiem vecākiem ar "līdzsvarotu" translocāciju nav Dauru sindroma īpašību.

Kad šiem vecākiem ir bērni, tomēr bērni iegūst 3 hromosomas 21 eksemplārus, bet atšķirībā no trisomijas, kas nav saistīts ar nekonsekvenci, papildu hromosomu pievieno citai hromosomai. Uzziniet vairāk par translocations.

Mosaic Down sindroms – Mosaic Downs sindroms ir visizplatītākā Dauna sindroma forma un rodas pēc ģenētiskām izmaiņām, kas notiek pēc apaugļošanas. Bērniem, kuriem ir mozaīkas Dauna sindroms, ne visas šūnas ir 3 eksemplāri 21. hromosomas.  Bērna simptomi ir atkarīgi no ķermeņa šūnu procentuālā daudzuma, kam ir papildu hromosomas.

Kā parādās Trisomy 21

Kā minēts iepriekš, trisomija 21 var notikt, veicot nesadijunci vai translokāciju procesos šūnu dalīšanās laikā. Neviens nav pārliecināts, kāpēc šie "negadījumi" notiek šūnu dalīšanās procesā, un faktiski, ņemot vērā lielo skaitu šūnu dalījumu, kas notiek no gametu (spermas un olšūnu) veidošanās līdz jaundzimušam bērnam, tas ir pārsteidzoši, ka tas nav notiek biežāk.

Nevienā sadalījumā, aptuveni 90% bērnu, papildu hromosomu nāk no mātes (olu).

Aptuveni 4% no brīža, kad tas nāk no tēva (spermas) un pārējo laiku tas notiek pēc apaugļošanas.

Riska faktori

Vienīgie zināmie riska faktori Dauna sindromam šajā laikā ir šādi:

Mātes vecuma palielināšana

  • Iepriekšējo bērnu ar Dauna sindromu
  • Ņemot vērā Dauna sindroma ģimenes anamnēzi.
  • Ir svarīgi atzīmēt, ka otrais divu riska faktoru vidū ir tikai trisomijas translokācijas 21 riska faktori, un tāpēc tie ir riska faktori mazāk nekā 5% no Down sindroma gadījumiem.

Ir arī svarīgi atzīmēt, ka nav neviena vides (piemēram, toksīnu, kancerogēnu utt.) Vai uzvedības faktoru, kas ir saistīti ar Dauna sindroma attīstību. Izrādās, ka, izņemot māšu vecuma palielināšanos, notiek nejauši.

Mātes vecums

Dažu sindroma biežums palielinās ar mātes vecumu, lai gan ir svarīgi saprast, ka aptuveni 80% bērnu ar Down sindromu ir dzimuši sievietēm, kas ir jaunākas par 35 gadiem.

Daina sindroma ar vecumu risks:

Vecums 25 – 1 no 1200

  • Vecums 30 – 1 no 900
  • Vecums 35 – 1 no 350
  • Vecums 40 – 1 no 100
  • Vecums 45 – 1 no 30
  • Vecums 49 – 1 10 gadi
  • Palielināts risks ar nākotnes dzimšanas gadījumiem

Ja vecākiem ir bērns ar Dauna sindromu, šis risks, ka viņam ir cits bērns ar Dauna sindromu, ir 1 no 100. Tomēr atkarībā no Down tipa sindroma šis risks var būt lielāks vai mazāks.

Ja bērnam ir translokācijas Dauna sindroms, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt noteikt, vai māte, tēvs vai nē nav pārvadātāji, un tāpēc risks nākamajās grūtniecībās.

tas ir mantots?

Tikai viena veida Dauna sindroma translokācijas Dauna sindroms tiek uzskatīts par mantotu. Tā kā šāda veida Dauna sindroms veido tikai apmēram 4% gadījumu no Down sindroma, tad tikai 1/3 no šiem bērniem, domājams, ir mantojuši translokāciju, tikai aptuveni 1% no Down sindroma pašlaik ir "iedzimta".

Bērna vecākiem ar Dauna sindromu sakarā ar pārvietošanu var rasties paaugstināta Daunas sindroma iespējamība turpmākajām grūtniecībām. Tas ir tādēļ, ka viens no diviem vecākiem var būt līdzsvars starp pārvietošanu. Dažkārt bērna vecākiem ar translokācijas trisomiju 21 nav līdzsvarota nesēja, un šādā situācijā turpmākajās grūtniecībās nav paaugstināts Dauna sindroma risks. Attiecībā uz ģenētisko konsultēšanu ir svarīgi arī, lai bērna vecāki ar translokāciju zinātu, ka viņu citi bērni varētu būt līdzsvarotas pārvietošanas nesēji, un arī nākotnē varētu būt risks, ka viņiem būs bērns ar Dauna sindromu.

pirmsdzemdību pārbaude

Daudzi akušieri iesaka grūtniecēm grūtniecēm vecumā no 35 gadiem vai vecākiem veikt pirmsdzemdību testu par Dauna sindromu. Tas ir ļoti personisks lēmums, un tas ir tikai pamatnostādne. Pāri var izvēlēties izmēģināt jaunākā vecumā vai izmēģināt iepriekšējos gados.

ģenētiskā konsultēšana

Atkarībā no pārbaudāmiem izmeklējumiem un medicīnisko stāvokļu personīgās un ģimenes anamnēzes, daži pāri izvēlas ģenētisko konsultāciju. Dažos gadījumos tas ir izdevīgi:  Tikai mātes vecumā sievietes vecumā no 35 gadiem nevarēs prognozēt apmēram 80% zīdaiņu dzimšanas ar Dauna sindromu.

Ir arī citi ģenētiski traucējumi, piemēram kā dzimuma hromosomu patoloģijas, kuras var atrast daži, bet ne citi, testi, kas parasti tiek veikti par Dauna sindromu.

  • Daži ģenētiski traucējumi rodas ģimenēs, par kurām mums nav testēšanas.
  • Vēl viens svarīgs jautājums, uz ko jājautā pirms testēšanas, ir tas, kāpēc jūs vēlaties uzzināt, vai jūsu bērnam bija Dauna sindroms. Vai jūs kaut ko darītu savādāk? Vai jūs domājat, ka tas palīdzēs jums sagatavoties nākotnei? Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums uzdot šos jautājumus un izdarīt izvēli, kas Jums vislabāk atbilst pārbaudēm.
  • Pārbaudes iespējas

Dažu sindroma gadījumā ir pieejamas vairākas pārbaudes iespējas, kuras katra tiek veikta citā grūtniecības laikā un kam ir atšķirīga jutīguma, specifiskuma un viltus pozitīvu pakāpe (medicīniskie apzīmējumi, kas būtībā nozīmē iespēju uzņemt kaut ko neuztraucoties vecāki bez iemesla.) Daži no pieejamajiem testiem ir šādi:

Seruma alfa-fetoproteīnu testēšana – Uzziniet par pretrunām ar alfa-fetoproteīnu, trīskāršu, kvadrātu vai penta skrīningu.

Ultraskaņas pārbaude. Slimības sindroms parasti tiek veikts no 11 līdz 14 nedēļām.

  • Amniocentēze – Amniocentēze Down sindromam parasti tiek veikta no 15 līdz 20 nedēļām.
  • Chorionic villus paraugu ņemšana – Chornionic villus paraugu parasti veic starp 10 un 12 nedēļām.
  • Bottom Line
  • Ja esat vecāks, kas domā par Dauna sindroma testēšanu, tas var būt ļoti satraucošs laiks. Mums nav nekas svarīgāks par mūsu bērnu un nākotnes bērnu veselību un laimi. Ņemot to vērā, apsveriet vienu domu pirms došanās ceļā.

Ja jums būtu bērns ar Dauna sindromu, vai šis bērns būtu laimīgs? Protams, jo īpaši ar dažām saistītām medicīniskām problēmām, bērnam ar Dauna sindromu var būt grūti vecākiem. Tas pats par sevi saprotams. Bet vai jūs varat redzēt smaidus? Cik bieži jūs redzat bērnus (un pieaugušos) ar Down sindromu, kas smaida? Lielākā daļa no jums teiks "bieži". Tagad padomājiet par dažiem augstas izlūkošanas bērniem un pieaugušajiem, kuri darbojas ļoti labi. Vai tu redzi tik daudz smaidu?

Šis komentārs, protams, nav domāts, lai mazinātu bailes. Šīs bailes ir reālas un svarīgas, lai izkļūtu atklātā vietā. Tomēr, kā vecāki, mēs parasti saka, ka mūsu vislielākā cerība ir tā, ka mūsu bērniem būs "laimīga" dzīve un ka laime ne vienmēr ir atkarīga no tā, vai tam ir augsts IQ, vai arī tāpat kā visi citi. Faktiski daudzi bērni un pieaugušie ar Dauna sindromu, šķiet, var smaidīt ar laiku, kad cilvēki, kuriem nav sindroma, ir nokļuvuši, piemēram, atskanot par lietām, ko mēs iepriekš nevaram mainīt, vai uztraucoties par nākotni vai baidoties no tās.

Turklāt, neraugoties uz slimībām, kas saistītas ar Dauna sindromu, gandrīz 80% bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, sagaidāms, ka viņiem sasniegs 60 gadu vecumu.

Ja domājat par skrīningu vai esat iemācījušies, ka jums var būt bērns ar Dauna sindromu, veltiet laiku, lai lasītu šo vēstuli jaunam vecākam ar bērnu ar Dauna sindromu.

Like this post? Please share to your friends: