Celiac slimība ir saistīta ar iedzimtību, tas nozīmē, ka jūs varat attīstīt celiakiju tikai tad, ja Jums ir gēni, kas jums to predisponē. Tāpēc ārsti arvien vairāk izmanto celiakijas slimības ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai kādam ir nosliece uz stāvokļa attīstību.
gandrīz ikviens ēd glutēnu, proteīnu, kas atrodams graudu kviešos, miežos un rudzos.
Tomēr cilvēkiem, kas ir tiesības gēnu, glutēnu norīšana galu galā var novest pie celiakiju, autoimūna slimība, kas izraisa jūsu pašu slimību apkarošanas balto asins šūnu, lai uzbruktu odere jūsu tievajās zarnās.
Ne visi, kas nes Celiakija gēnu galu galā attīstīt Celiakija-patiesībā, bet līdz pat 40% iedzīvotāju ir viens vai abi nepieciešamo gēnu, tikai 1% no iedzīvotāju faktiski ir celiakija. Tāpēc ģenētiskais potenciāls nenozīmē, ka jums tiks diagnosticēta celiakija un ir nepieciešams atmest lipekli; patiesībā, izredzes ir sakrautas pret to.
Tomēr cēlozijas slimību ģenētiskā pārbaude var nodrošināt vēl vienu gabalu diagnostikas problēmai, it īpaši gadījumos, kad jūsu diagnoze nav skaidri noteikta vai kur jūs mēģināt noteikt turpmākās testēšanas vajadzības.
Celiakijas slimības ģenētiskā testēšana meklē divus gēnus
Laidiet ar mani – tas kļūst sarežģīts.
Gēni, kas jums predisponē celiakijas slimībai, atrodas mūsu DNS HLA klases kompleksā, un tie ir pazīstami kā DQ gēni.
Ikvienam ir divi DQ gēna eksemplāri no viņu mātes un no viņu tēva. Pastāv vairāki DQ gēnu veidi, bet lielākajā daļā celiakijas gadījumu ir iesaistīti divi: HLA-DQ2 un HLA-DQ8.
No tiem, HLA-DQ2 ir līdz šim visbiežāk vispārējā populācijā, jo īpaši cilvēkiem, kuriem ir Eiropas mantojuma-kādu 30% vai vairāk no cilvēkiem, kuru senči pasniegts no šīs pasaules daļā HLA-DQ2.
HLA-DQ8 tiek uzskatīts par retāk sastopamu apmēram 10% no kopējā iedzīvotāju skaita, lai gan tas ir ļoti izplatīts cilvēkiem no Centrālās un Dienvidamerikas.
Pētījumi ir parādījuši, ka apmēram 96% cilvēku, kam diagnosticēta biopsija ar celiakiju, ir DQ2, DQ8 vai daži no šiem diviem kombinācijas. Tā kā jūs saņemsiet vienu DQ gēns no savas mātes, un viens no sava tēva, tas ir iespējams, jums ir divas kopijas DQ2, divas kopijas DQ8, vienu kopiju DQ2 un viens no DQ8 vai vienu eksemplāru nu DQ2 vai DQ8 kopā ar cits DQ gēns.
Jebkurā gadījumā, ja jums ir viena DQ2 vai DQ8 eksemplāra eksemplārs, tiek uzskatīts, ka jums ir daudz lielāks celiakijas risks. Ir daži pierādījumi, ka, pārvadājot divu viena no gēnu eksemplārus (vai nu DQ2 vai DQ8), risks var palielināties vēl vairāk.
vismaz viens pētījums parādīja, ka vēl viens specifisks gēns, HLA-DQ7, arī predisponē indivīdus celiakijas slimībai. Patiesībā šajā pētījumā 2% cilvēku, kuriem bioekoloģija pierādīja celiakiju, bija HLA-DQ7, bet ne DQ2 vai DQ8. Tomēr pastāv neskaidrības par to, vai DQ7 faktiski pasludina jums par celiakiju, un ģenētiskā pārbaude ASV pašlaik neatzīst DQ7 kā "celiakijas slimības gēnu".
Turklāt jauni pētījumi norāda, ka jums nav nepieciešams veikt HLA-DQ2 vai HLA-DQ8, lai attīstītu bezcelijskābes lipekļa jutību.
var būt papildus HLA-DQ gēni, kas iesaistīti lipekļa jutībā; lasīt vairāk Vai jums ir nepieciešami specifiski gēni, lai attīstītu lipekļa jutību?
Celiac gēnu tests ietver vienkāršu ekrānu
Celiakijas slimību gēnu testēšana vispār nav invazīvs. Jūs vai nu nodrošināsiet laboratoriju ar asiņu paraugu, izmantojiet uztriepi, lai savāktu dažas no šūnām no vaina jūsu iekšpusē, vai arī izmantojiet šļirci vai flakonu, lai savāktu dažas no jūsu siekalām. Jūsu asinis, vaigu šūnas vai siekalus pēc tam analizē laboratorija; jebkura no šīm metodēm rada vienlīdz precīzus rezultātus.
Lielākajai daļai cilvēku ģenētiskās pārbaudes tiek veiktas kopā ar citiem ārsta pasūtītiem testiem.
Tomēr ir iespējams (kaut gan dārgi) iegūt testu bez ārsta iesaistīšanas.
Ir divas vietas, kurās testu var veikt bez ārsta pasūtījuma: Enterolab, specializēta laboratorija Dallasā (Enterolab arī veic lipekļa jutīguma testēšanu) un ģenētisko testēšanas pakalpojumu 23andMe.com.
Aptuveni 150 ASV dolāri (maksā laikā, kad jūs ievietojat pasūtījumu), Enterolab analizēs jūsu gēnus un pateiks, kuri HLA-DQ gēni jums ir, ieskaitot to, vai jums ir viens no diviem galvenajiem celiakijas slimības gēniem. Tests tiek veikts ar šūnām, kas savāktas ar tamponu jūsu vaigu iekšpusē, tādēļ asinis nav saistīts. Kad jūs tamponēsiet vaigu un nosūtīsit savu paraugu, rezultāti tiks nosūtīti pa e-pastu apmēram trīs nedēļu laikā.
Ar 23andMe.com tikmēr jūs ielejiet flakonā un nosūtiet flakonu, lai to pārbaudītu. Uzņēmums nodrošina celiakijas slimības gēnu testēšanu, izmantojot iespēju "Veselība un dzimtene", kas maksā apmēram 200 ASV dolāru. Jūsu ziņojums arī sniegs detalizētu informāciju par jūsu dzimtajām un ģenētisko radinieku datiem.
Ģenētiskā pārbaude nav vienāda diagnoze
Tā kā ne visi, kas veic celiakijas gēnu, vemšana tiek diagnosticēta ar celiakiju (faktiski lielākā daļa cilvēku neizstrādā stāvokli pat ar gēnu), pozitīvs ģenētiskais tests nav vienāds ar diagnoze. (Skatīt: es testēšu pozitīvu manā celiakijas gēnu testā. Vai man vajadzētu iet bez lipekļa?)
Visu jūsu pozitīvo celiakijas slimību ģenētisko testu veic, lai noteiktu, ko ārsti uzskata par "augsta riska" grupu celiakijas slimniekiem. Tādēļ celiakijas slimības gēnu testi galvenokārt ir noderīgi, lai izslēgtu celiakiju gadījumos, kad ir celiakijas simptomi. Dažos gadījumos cilvēkam var būt celiakijas testa rezultāti, kas nav skaidri izteikti, un gēnu tests var palīdzēt ārstam veikt pareizu diagnozi.
Ģenētiskie testi arī ir noderīgi, lai izslēgtu celiakijas slimību ģimenes locekļiem diagnosticētu celiacs. Cilhija slimību testēšana radiniekiem ir ieteicama, kad tiek diagnosticēts kāds no jūsu ģimenes locekļiem, taču, ja jūs zināt, ka jums ir celiakijas slimības gēns, jums jārīkojas ciešāk.
Visbeidzot, ir iespējams izmantot gēnu testus, lai noskaidrotu, vai kāda persona, kas jau patērē uztura bez lipekļa, ir celiakija.
Lai būtu precīza, jums ir jālieto glutēns tradicionālajām celiakijas slimībām. Tomēr daži cilvēki saprot, ka ēšanas bez lipekļa padara viņus labākus un noņemtu lipekļa olbaltumvielu no viņu diētas pirms tiek veikta testēšana par celiakiju. Ja viņi vēlāk izlemj, ka vēlas diagnostiku, viņiem ir divas iespējas: mēģināt izārstēt lipekli vai veikt ģenētisko pārbaudi.
Jums nav nepieciešams ēst glutēnu celiakijas gēnu testam – atkal testu nosaka tikai tas, vai jums ir potenciāls , lai attīstītu celiakiju, nevis ja jums to patiešām ir. Tāpēc, lai gan ģenētiskā pārbaude nevar sniegt absolūtas atbildes par to, vai jums patiesībā ir celiakija, daudzi cilvēki to izvēlas lipekļa problēmu dēļ, jo tas neprasa viņiem atgriezties uz glutēnu, lai iegūtu vairāk informācijas par viņu stāvokli.
Daudz mēs vēl nezinām par celiakiju, un nav skaidrs, kāpēc daži cilvēki ar celiakijas slimības gēniem to izstrādā, bet citi to nedara. Tomēr celiakijas ģenētiskā pārbaude var palīdzēt noteikt ģimenes locekļu stāvokļa risku un gadījumos, kad tas nav pilnīgi skaidrs.
