Celiac slimība un HLADQ8 gēna

mantojam mūsu, reimatoīdo artrītu

Celiakija ir autoimūna slimība, kurā lipekla ēšana var izraisīt kuņģa-zarnu trakta simptomus un sīkas zarnas bojājumus. Tā ir slimība, kas joprojām nav pilnībā izprotama, bet šķiet daļēji saistīta ar cilvēka ģenētiku.

Mēs to zinām no plašas perspektīvas, ciktāl celiakijas risku ievērojami palielinās, ja pirmās pakāpes radiniekam, piemēram, vecākam vai brālim, ir arī šī slimība.

Pēdējos gados, piedzīvojot ģenētisko testēšanu, zinātnieki ir spējuši identificēt divus specifiskus gēnus, kas biežāk parādās cilvēkiem ar celiakiju. Tās pieder pie gēnu kompleksu grupas, kas pazīstamas kā cilvēka leikocītu antigēns (HLA), un ietver:

  • HLA-DQ2, kas atrodas apmēram 90 procentos cilvēku ar celiakiju
  • HLA-DQ8, kas redzams apmēram astoņos procentos no tas pats iedzīvotājs

Lai gan HLA-DQ8 var likties mazāk pārliecinošs traucējuma cēlonis, tas veido lielāko daļu ne-DQ2 gadījumu, un tam ir citas īpašības, kas to īpaši izceļ.

Saite starp HLA-DQ8 un celiakiju

Ir daudz dažādu HLA-DQ gēnu tipu (serotipu), no kuriem DQ2 un DQ8 ir tikai divi. Kā grupa, to galvenā funkcija ir palīdzēt ķermenim identificēt aģenti, kas var būt kaitīgi, ļaujot imūnsistēmai šīm šūnām mērķēt neitralizācijā.

Katram no mums ir divi HLA-DQ serotipa eksemplāri, kurus mēs mantojam no mūsu mātes, un otru, ko mēs mantojam no mūsu tēva.

Ja persona mantoja to pašu HLA-DQ veidu no saviem vecākiem, viņš vai viņa tiek uzskatīts par homozigotu. Ja persona manto divus dažādus veidus, tas tiek saukts par heterozigotu.

Kā unikāls serotips HLA-DQ8 visbiežāk ir saistīts ar autoimūnām slimībām, tostarp celiakiju, reimatoīdo artrītu un nepilngadīgo diabētu.

Nezināmu iemeslu dēļ šis gēns var pārvērst ķermeņa aizsardzību pret sevi, virzot imūnsistēmu uzbrukt un iznīcināt savas šūnas.

Attiecībā uz celiakijas slimību pētījumi liecina, ka HLA-DQ8 homosigotisks palielina risku desmitkārtīgi, salīdzinot ar vispārējo populāciju. Pat ar vienu eksemplāru HLA-DQ8, jūsu risks vairāk nekā divas reizes.

Tomēr heterozigotība ne vienmēr nozīmē mazāku risku. Ja jūs apvienojat HLA-DQ8 ar augsta riska HLA-DQ2 versiju, slimības iespējamība sasniedz gandrīz 14 reizes lielāku izplatību nekā plaša sabiedrība.

Kā DQ8 atšķiras pēc reģiona

Izteiksme HLA-DQ8 var ievērojami atšķirties no vienas pasaules daļas uz otru. Piemēram, Eiropā visbiežāk ir saistīta celiakija un mazuļu diabēts. Tāpat Japānā, kur tas nav HLA-DQ2, DQ8 serotips ir vienīgais celiakijas slimības iemesls (daļēji tas ir saistīts ar glutēna pieplūdumu japāņu diētā).

Salīdzinājumam HLA-DQ8 ir tikai neliela daļa no celiakijas gadījumiem ASV un biežāk ir saistīta ar reimatoīdo artrītu. Tas nav svarīgi slimības progresēšanas ziņā. Līdz šim nav teikts, ka serotips ietekmē slimības smagumu.

Tādējādi ir iespējams, ka citi faktori ir daļa no tā, kāpēc daži cilvēki slimību sliktāk nekā citi.

Like this post? Please share to your friends: