Canavan slimība ir viena no ģenētisko traucējumu grupām, ko sauc par leikodistrofijas, kuru rezultātā rodas defekti mielīna apvalkā, kas aptver nervu šūnas smadzenēs. Canavan slimības gadījumā ģenētiskā mutācija 17 hromosomā izraisa enzīma, ko sauc par aspartoacilāzi, trūkumu. Bez šī enzīma rodas ķīmiskas nelīdzsvarotības, kas izraisa mielīna iznīcināšanu smadzenēs.
Tas izraisa veselīgu smadzeņu audu izkļūšanu sūkļa audos, kas ir pilns ar mikroskopiskām šķidrumu pildītām telpām.
Canavan slimība ir mantota ar autosomālu recesīvu modeli, kas nozīmē, ka bērnam mantot vienu mutated gēna eksemplāru no katra vecāka, lai attīstītu slimību. Lai arī Canavan slimība var notikt jebkurā etniskā grupā, tā sastopama biežāk starp aškenazu ebrejiem no Polijas, Lietuvas un Krievijas rietumiem un starp Saūda Arābijas iedzīvotājiem.
Simptomi
Canavan slimības simptomi parādās agrīnā zīdaiņa vecumā un laika gaitā pasliktinās. Tās var būt:
- samazināts muskuļu tonuss (hipotonija)
- vājie kakla muskuļi izraisa sliktu galvas kontroli
- pārmērīgi liela galva (makrotsefālija)
- kājas tiek turētas pārmērīgi taisni (hiperekstensija)
- roku muskuļi mēdz būt elastīgi
- mehānisko prasmju zudums
- garīgā atpalicība
- krampji
- aklums
- barošanās problēmas
Diagnoze
Ja zīdaiņa simptomi liecina par Canavan slimību, diagnozes apstiprināšanai var veikt vairākus testus.
Smadzeņu audu deģenerācija tiks veikta datortomogrāfijas (CT) skenēšanas vai smadzeņu rezonanses (MRI) smadzenēs. Asins analīzes var veikt, lai pārbaudītu trūkstošo enzīmu vai meklētu ģenētisko mutāciju, kas izraisa slimību.
Ārstēšana
Nav Canavan slimības ārstēšanas, tāpēc ārstēšana koncentrējas uz simptomu pārvaldīšanu.
Fiziskā, profesionālā un runas terapija var palīdzēt bērnam sasniegt viņa vai viņas attīstības potenciālu. Tā kā Canavan slimība kļūst arvien sliktāka, daudzi bērni mirst jaunā vecumā (līdz 4 gadu vecumam), lai gan daži var izdzīvot pusaudžiem un divdesmitie gados.
Ģenētiskā pārbaude
1998. gadā Amerikas ambulatoro un ginekologu koledža pieņēma nostājas paziņojumu, kurā iesaka ārstiem piedāvāt Caravan slimības testēšanu visiem Ashkenazi ebreju izcelsmes cilvēkiem. Pārnēsātājam ir viena eksemplāra gēna mutācija, tādēļ viņš vai viņa neattīstās, bet var pārnest gēnu mutāciju uz bērniem. Tiek lēsts, ka 1 no 40 cilvēkiem Ashkenazi ebreju populācijā ir Canavan slimības gēnu mutācija.
Pirms zīdaiņa ieņemšanas ir ieteicams pārbaudīt pārus, kas saistīti ar mutācijas gēna ievadīšanu. Ja testa rezultāti liecina, ka abi vecāki ir pārvadātāji, ģenētiskais konsultants var sniegt plašāku informāciju par bērna ar Canavan slimību iespējamību. Daudzas ebreju organizācijas piedāvā Canavan slimības un citu retu slimību ģenētisko testēšanu Amerikas Savienotajās Valstīs, Kanādā un Izraēlā.
