Albinisma veidi un simptomi

gēns hromosomas, izraisa gēns, izraisa gēns hromosomas, tips izraisa, autosomāla recesīvā

Iedzimti hipopigmentāri traucējumi, kas pazīstami kā albīnisms, rodas pigmenta (melanīna) defekta rezultātā ādā, acīs un matiem. Tas ir saistīts ar melanīna ražošanas šūnu (melanocītu) disfunkciju.

Visbiežāk sastopamie albīnismu veidi ir 1., 2. un 3. tipa okuloķermeņa albīnisms (OCA) un acu albumīnisms. Citi traucējumi, kuru simptoms ir albīnisms, ir Chediak-Higashi sindroms, Hermansky-Pudlak sindroms un Waardenburg sindroms.

Albinisms ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, un tas ir redzams no dzimšanas. Pētījumi liecina, ka 1. tipa OCA rodas 1 indivīdā uz 40 000 iedzīvotāju, OCA 2. tips rodas 1 indivīdā uz 15 000, un acsalibisma 1 indivīds uz 50 000 iedzīvotājiem. Pētījumi vēl nav noskaidrojuši, cik bieži sastopams 3. tipa OCA, lai gan tas ir ģenētiski apstiprināts tikai Āfrikas un Āfrikas amerikāņu indivīdos.

Albinisma mantojums

1. tipa OCA izraisa gēns no 11. hromosomas un tiek mantots kā autosomāla recesīvā iezīme, kas nozīmē, ka indivīdam ir jāpārmanto divi defekti gēni, lai traucējumi varētu notikt. OCA tipa 2 izraisa gēns no hromosomas 15 un arī mantots kā autosomāla recesīvā iezīme. OCA 3. tipu izraisa gēns no 9. hromosomas, un tas ir mantots arī autosomāli recesīvi. Acu albumīnisms ir saistīts ar gēnu X (sievietes) hromosomā. Tas ir arī recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka vīriešam, kurš manto vienu bojātu X hromosomu, būs acu alinisms, bet sievietei būtu jāpārmanto divi bojāti X hromosomi, kam ir traucējumi.

Albinisma simptomi

Visiem albīnismu veidiem ir daži pigmenta trūkumi, bet summa dažādās formās atšķiras.

  • OCA tipa 1 parasti izraisa pilnīgu pigmenta neesamību ādā, matus un acīs, bet dažiem cilvēkiem var būt kāda pigmentācijas pakāpe. OCA 1. tips arī izraisa jutību pret gaismu (fotofobija), redzes asuma samazināšanos un piespiedu acu pavedienu (nistagmu).
  • OCA 2. tips izraisa minimālu vai mērenu pigmentācijas pakāpi ādā, matus un acīs. Tas izraisa arī acu problēmas, kas līdzinās OCA 1. tipam. ✓ 3. tipa OCA ir grūti identificēt, pamatojoties tikai uz izskatu. Tas ir bijis visievērojamākais, ja tumšādainiem vecākiem piedzimst ļoti vieglu ādu. OCA 3. tips izraisa arī acu problēmas, bet nav tik nopietnas kā OCA tipa 1.
  • Acsalibinisms ietekmē tikai acis, izraisot tām minimālu pigmentāciju. Varavīksne var būt caurspīdīga. Samazināts redzes asums, nistagms un acu kustību kontroles grūtības var rasties.
  • Diagnosticēšana Albinisms

Albinisms ir klāt pēc piedzimšanas, un tas parasti tiek diagnosticēts, pamatojoties uz zīdaiņa izskatu. Ja nepieciešams, ģenētisko testēšanu var veikt, lai apstiprinātu diagnozi, bet to parasti neveic.

Ārstēšana Albinisms

Nav ārstēšanas vai izārstēt albīnismu. Tā kā indivīdiem ar albīnismu ādā ir maz vai nav melanīna, viņiem ir jāizmanto plašs spektra sauļošanās līdzekļi un jāvalkā piemērots apģērbs ārā, lai nepieļautu ultravioletā starojuma izraisītu ādas bojājumu. Saulesbrilles izmantošana samazinās gaismas jutīguma simptomus, kā arī aizsargās acis. Oftalmologs var ārstēt citus acu vai redzes simptomus.

Cilvēkiem ar albīnismu regulāri jālieto dermatologs, lai tos pārbaudītu par ādas vēzi. Albinisms neietekmē paredzamo dzīves ilgumu vai citu nopietnu ietekmi uz veselību.

Like this post? Please share to your friends: